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<title>Enfermedades genéticas: MedlinePlus en español</title>
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Así es como usted puede verificarlo
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Gobierno de Estados Unidos.
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<strong>Los sitios web seguros .gov usan HTTPS</strong><br />Un
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>) o <strong>https://</strong> significa que usted se conectó de
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sólo en sitios web oficiales y seguros.
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/sitemap.html"><span>Índice</span></a></li>
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<span class="hide-offscreen">Usted está aquí:</span>
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<span class="page-url print-only">Usted esta aquí: https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html</span>
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Enfermedades genéticas
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<h3>Entérese</h3>
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<li>
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<a title="Go to: Introducción" href="#summary">Introducción</a>
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<li>
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<a title="Go to: Comience aquí" href="#cat_51">Comience aquí</a>
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</li>
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<li>
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<a title="Go to: Diagnóstico y exámenes" href="#cat_92">Diagnóstico y exámenes</a>
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<li>
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<a title="Go to: Tratamientos y terapias" href="#cat_78">Tratamientos y terapias</a>
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</li>
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<h3>Para saber más</h3>
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<li>
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<a title="Go to: Asuntos específicos" href="#cat_42">Asuntos específicos</a>
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<h3>Para ver, jugar y aprender</h3>
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<li class="noinfo-subcat">Información no disponible</li>
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<h3>Investigaciones</h3>
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<li class="noinfo-subcat">Información no disponible</li>
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<h3>Recursos</h3>
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<li>
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<a title="Go to: Información de referencia" href="#cat_82">Información de referencia</a>
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<li>
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<a title="Go to: Especialistas" href="#cat_83">Especialistas</a>
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<div class="toccolumn">
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|
<h3>Para usted</h3>
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a title="Go to: Niños/as" href="#cat_8">Niños/as</a>
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<li>
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<a title="Go to: Adolescentes" href="#cat_24">Adolescentes</a>
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</li>
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<h2>Introducción</h2>
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<div id="topic-summary" class="syndicate"><p>Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. </p>
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<p>A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. </p>
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<p>Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida. </p>
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<p>Hay tres tipos de enfermedades genéticas:</p><ul>
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<li>Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen </li>
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<li>Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico </li>
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<li>Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo </li>
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</ul>
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<p>Las <a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html">pruebas genéticas</a> de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas. </p>
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<p class="attribution">NIH: Biblioteca Nacional de Medicina </p></div>
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</section>
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<a name="cat_51"></a>
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<section id="cat_51_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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<h2>Comience aquí
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</h2>
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<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<div id="section51" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a href="https://www.childrensmn.org/educationmaterials/childrensmn/article/16992/enfermedades-geneticas/" target="TheNewWin" data-sid="68057" >Enfermedades genéticas</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Hospitales y Clínicas de Niños de Minnesota)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115596/pdf/Bookshelf_NBK115596.pdf" target="TheNewWin" data-sid="108073" >Entender la genética y la salud</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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<span class="orgs"> (Alianza Genética)</span>
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- <span class="desccode">PDF</span>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002048.htm" data-sid="51280" >Genética</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/002048.htm" data-sid="82288">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/" data-sid="156089" data-org="NLM">Información genética de MedlinePlus</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/" data-sid="40583">inglés</a> </span>
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</li>
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</ul>
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<a name="cat_92"></a>
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<section id="cat_92_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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<h2>Diagnóstico y exámenes
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</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<div id="section92" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/consulta/diagnostico/" data-sid="156290" data-org="NLM">¿Cómo se diagnostican las enfermedades genéticas? Información genética de MedlinePlus</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/diagnosis" data-sid="107064">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/newbornscreening.html" data-sid="61167" data-org="NLM">Evaluación del recién nacido: Tema de salud de MedlinePlus</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/newbornscreening.html" data-sid="58645">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003465.htm" data-sid="87460" >Examen de lipasa</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/003465.htm" data-sid="83263">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html" data-sid="67687" data-org="NLM">Pruebas genéticas: Tema de salud de MedlinePlus</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/genetictesting.html" data-sid="65045">inglés</a> </span>
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</li>
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</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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<a name="cat_78"></a>
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<section id="cat_78_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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<h2>Tratamientos y terapias
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</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<div id="section78" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/consulta/tratamiento/" data-sid="156291" data-org="NLM">¿Cómo se tratan o manejan los trastornos genéticos? Información genética de MedlinePlus</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/genetics/understanding/consult/treatment" data-sid="107065">inglés</a> </span>
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</li>
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</ul>
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</div>
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<a name="cat_42"></a>
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<section id="cat_42_section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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<h2>Asuntos específicos
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</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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<div id="section42" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000339.htm" data-sid="84478" >Beriberi</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/000339.htm" data-sid="81052">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://nacersano.marchofdimes.org/embarazo/condiciones-geneticas-y-cromosomicas.aspx" target="TheNewWin" data-sid="53183" >Condiciones genéticas y cromosómicas</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.marchofdimes.org/find-support/topics/planning-baby/genetic-and-chromosomal-conditions" data-sid="35780">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://nacersano.marchofdimes.org/embarazo/defectos-de-aparicion-tardia.aspx" target="TheNewWin" data-sid="62754" >Defectos de aparición tardía</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000563.htm" data-sid="84997" >Eliptocitosis hereditaria</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/000563.htm" data-sid="81910">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/salud-infantil/s%C3%ADndromes-neurocut%C3%A1neos-en-ni%C3%B1os/enfermedad-de-von-hippel-lindau" target="TheNewWin" data-sid="126439" >Enfermedad de Von Hippel-Lindau</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Merck & Co., Inc.)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001317.htm" data-sid="87088" >Mosaicismo</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001317.htm" data-sid="81806">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000566.htm" data-sid="85000" >Ovalocitosis hereditaria</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/000566.htm" data-sid="81913">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001657.htm" data-sid="86011" >Progeria</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001657.htm" data-sid="82508">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001665.htm" data-sid="86018" >Síndrome de Alström</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001665.htm" data-sid="82259">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12611/sindrome-de-glass-chapman-hockley/" target="TheNewWin" data-sid="118938" data-org="NIH">Síndrome de Glass-Chapman-Hockley</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12612/sindrome-de-haim-munk/" target="TheNewWin" data-sid="118939" data-org="NIH">Síndrome de Haim-Munk</a>
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<span class="desc-text">
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|
<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001656.htm" data-sid="86010" >Síndrome de Noonan</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001656.htm" data-sid="82507">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan/" target="TheNewWin" data-sid="107663" data-org="NIH">Síndrome de Noonan</a>
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<span class="desc-text">
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001473.htm" data-sid="87170" >Síndrome de Noonan con lentigos múltiples</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001473.htm" data-sid="82195">inglés</a> </span>
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</li>
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|
<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000244.htm" data-sid="84720" >Síndrome de Peutz-Jeghers</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/000244.htm" data-sid="81311">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/enfermedades-que-tratamos/sindrome-de-von-hippel-lindau.html" target="TheNewWin" data-sid="126438" >Síndrome de von Hippel-Lindau</a>
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<span class="desc-text">
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<span class="orgs"> (Hospital de Investigación sobre Niños St. Jude)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001116.htm" data-sid="84772" >Síndrome de Williams</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001116.htm" data-sid="82094">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001452.htm" data-sid="87149" >Síndrome del carcinoma basocelular congénito</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/001452.htm" data-sid="82174">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato/" target="TheNewWin" data-sid="118093" data-org="NIH">Síndrome del ojo de gato</a>
|
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|
<span class="desc-text">
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|
<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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<span class="orgs"> (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977?p=1" target="TheNewWin" data-sid="131113" >Síndrome triple X</a>
|
|
|
|
<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Fundación Mayo para la Educación y la Investigación Médica)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977?p=1" data-sid="35781">inglés</a> </span>
|
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|
|
</li>
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|
<li>
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|
<a href="https://rheumatology.org/patients/sindromes-autoinflamatorios-asociados-a-la-criopirina" target="TheNewWin" data-sid="126500" >Síndromes autoinflamatorios asociados a la criopirina</a>
|
|
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|
<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Colegio Estadounidense de Reumatología)</span>
|
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</span>
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|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://rheumatology.org/patients/cryopyrin-associated-autoinflammatory-syndromes-caps" data-sid="105150">inglés</a> </span>
|
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|
|
</li>
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|
|
</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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<a name="cat_82"></a>
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<section id="cat_82_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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<h2>Información de referencia
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</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<span class="icon icon-section-action"></span>
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</button>
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</div>
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<div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div>
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</div>
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<div id="section82" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a href="https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas" target="TheNewWin" data-sid="159209" data-org="NHGRI">Anomalías cromosómicas</a>
|
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|
|
<span class="desc-text">
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|
|
<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)</span>
|
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet" data-sid="57786">inglés</a> </span>
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</li>
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<li>
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|
<a href="https://nacersano.marchofdimes.org/embarazo/formas-comunes-de-herencia.aspx" target="TheNewWin" data-sid="49266" >Formas comunes de herencia</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)</span>
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</span>
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</li>
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<li>
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<a href="https://www.genome.gov/es/genetics-glossary" target="TheNewWin" data-sid="39176" data-org="NHGRI">Glosario hablado de términos genéticos</a>
|
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|
<span class="desc-text">
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|
<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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|
<span class="orgs"> (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)</span>
|
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.genome.gov/genetics-glossary" data-sid="77753">inglés</a> </span>
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</li>
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</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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<a name="cat_83"></a>
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<section id="cat_83_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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<h2>Especialistas
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</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<span class="icon icon-section-action"></span>
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</button>
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</div>
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<div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div>
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</div>
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<div id="section83" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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<a href="https://nacersano.marchofdimes.org/" target="TheNewWin" data-sid="35571" >Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes</a>
|
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|
<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.marchofdimes.org/" data-sid="102">inglés</a> </span>
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</li>
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</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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<a name="cat_8"></a>
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<section id="cat_8_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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|
<h2>Niños/as
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|
</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<span class="icon icon-section-action"></span>
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</button>
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</div>
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<div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div>
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</div>
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<div id="section8" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/campomelic-dysplasia.html" target="TheNewWin" data-sid="159210" >Displasia campomélica</a>
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<span class="desc-text">
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|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
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</span>
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|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/campomelic-dysplasia.html" data-sid="156802">inglés</a> </span>
|
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</li>
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|
|
<li>
|
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|
|
|
|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/ellis-dysplasia.html" target="TheNewWin" data-sid="157692" >Displasia de Ellis-Van Creveld</a>
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|
|
<span class="desc-text">
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|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
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</span>
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|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/ellis-dysplasia.html" data-sid="156803">inglés</a> </span>
|
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</li>
|
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|
|
<li>
|
|
|
|
|
|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/multiple-epiphyseal-dysplasia.html" target="TheNewWin" data-sid="157694" >Displasia epifisaria múltiple</a>
|
|
|
|
<span class="desc-text">
|
|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
|
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</span>
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|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/multiple-epiphyseal-dysplasia.html" data-sid="156805">inglés</a> </span>
|
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</li>
|
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|
|
<li>
|
|
|
|
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|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/about-genetics.html" target="TheNewWin" data-sid="117639" >Genética (para padres)</a>
|
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|
|
<span class="desc-text">
|
|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
|
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|
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</span>
|
|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/about-genetics.html" data-sid="114242">inglés</a> </span>
|
|
|
|
</li>
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|
|
<li>
|
|
|
|
|
|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/cartilage-hair-hypoplasia.html" target="TheNewWin" data-sid="157691" >Hipoplasia cartílago-cabello (para padres)</a>
|
|
|
|
<span class="desc-text">
|
|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
|
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</span>
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|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/cartilage-hair-hypoplasia.html" data-sid="156801">inglés</a> </span>
|
|
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|
</li>
|
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|
|
<li>
|
|
|
|
|
|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/gene-mutations.html" target="TheNewWin" data-sid="152176" >Mutaciones genéticas (cambios genéticos)</a>
|
|
|
|
<span class="desc-text">
|
|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
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</span>
|
|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/gene-mutations.html" data-sid="150286">inglés</a> </span>
|
|
|
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</li>
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|
|
<li>
|
|
|
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|
|
<a href="https://kidshealth.org/es/kids/what-is-gene.html" target="TheNewWin" data-sid="118409" >¿Qué es un gen?</a>
|
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|
|
<span class="desc-text">
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|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
|
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|
</span>
|
|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/kids/what-is-gene.html" data-sid="24129">inglés</a> </span>
|
|
|
|
</li>
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|
|
<li>
|
|
|
|
|
|
<a href="https://www.healthychildren.org/spanish/family-life/health-management/pediatric-specialists/paginas/what-is-a-pediatric-geneticist.aspx" target="TheNewWin" data-sid="112205" >¿Qué es un genetista pediátrico?</a>
|
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|
|
<span class="desc-text">
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|
|
|
<span class="orgs"> (Academia Americana de Pediatría)</span>
|
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</span>
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|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.healthychildren.org/English/family-life/health-management/pediatric-specialists/Pages/What-is-a-Pediatric-Geneticist.aspx" data-sid="39209">inglés</a> </span>
|
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|
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</li>
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|
|
<li>
|
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|
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|
<a href="https://kidshealth.org/es/parents/cloves-syndrome.html" target="TheNewWin" data-sid="153132" >Síndrome CLOVES (para padres)</a>
|
|
|
|
<span class="desc-text">
|
|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
|
|
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|
</span>
|
|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/parents/cloves-syndrome.html" data-sid="153122">inglés</a> </span>
|
|
|
|
</li>
|
|
|
|
</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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<a name="cat_24"></a>
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<section id="cat_24_section">
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<div class="section">
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<div class="section-header">
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<div class="section-title">
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|
<h2>Adolescentes
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|
</h2>
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</div>
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<div class="section-button">
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|
<button title="Expanda la sección Contraer" role="button" aria-controls="section" aria-pressed="true" type="submit">
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<span class="icon icon-section-action"></span>
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|
</button>
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</div>
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<div aria-live="polite" class="sm-live-area hide-offscreen"></div>
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</div>
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<div id="section24" class="section-body">
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<ul class="bulletlist">
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<li>
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|
<a href="https://kidshealth.org/es/teens/genes-genetic-disorders.html" target="TheNewWin" data-sid="72106" >Genes y genética</a>
|
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|
|
<span class="desc-text">
|
|
|
|
<span class="orgs"> (Fundación Nemours)</span>
|
|
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|
</span>
|
|
|
|
<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://kidshealth.org/en/teens/genes-genetic-disorders.html" data-sid="24131">inglés</a> </span>
|
|
|
|
</li>
|
|
|
|
</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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</div>
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<div class="side">
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<aside>
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<section id="ht-img-section">
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<div class="side-section">
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<div class="section-header hide-offscreen">
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<h2>Tema Imagen</h2>
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</div>
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<div class="section-body no-header">
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|
<img src="https://medlineplus.gov/images/GeneticDisorders.jpg" title="Enfermedades genéticas" alt="Enfermedades genéticas" />
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</div>
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</div>
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</section>
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<section id="related-topics">
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<div class="side-section">
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<div class="section-header">
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<h2>Temas de salud relacionados</h2>
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</div>
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|
<div class="section-body">
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<ul id="related">
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|
<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticcounseling.html">Asesoramiento genético</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html">Defectos congénitos</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/dwarfism.html">Enanismo</a></li>
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|
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/celiacdisease.html">Enfermedad celíaca</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/sicklecelldisease.html">Enfermedad de células falciformes</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html">Enfermedades raras</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/cysticfibrosis.html">Fibrosis quística</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/hemochromatosis.html">Hemocromatosis</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/cleftlipandpalate.html">Labio leporino y paladar hendido</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/leukodystrophies.html">Leucodistrofias</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/brainmalformations.html">Malformaciones del cerebro</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html">Osteogénesis imperfecta</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetictesting.html">Pruebas genéticas</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/downsyndrome.html">Síndrome de Down</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html">Síndrome de Prader-Willi</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html">Síndrome X frágil</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticbraindisorders.html">Trastornos cerebrales genéticos</a></li>
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</ul>
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</div>
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</div>
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</section>
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<h2>Institutos Nacionales de la Salud</h2>
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El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre
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<span class="italic">Enfermedades genéticas</span> es el
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/nihinstitutes.html#NICHD" target="TheNewWin">Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, Eunice Kennedy Shriver</a>
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<h2>Exenciones</h2>
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<span id="lastupdate">Última actualización 22 agosto 2023</span>
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"mainContentOfPage": "Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento. \u000A\u000AA veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. \u000A\u000AUsted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida. \u000A\u000AHay tres tipos de enfermedades genéticas:\u000ADefectos monogenéticos, que afectan solo un gen \u000ATrastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico \u000AMultifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo \u000A\u000A\u000ALas pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas. \u000A\u000ANIH: Biblioteca Nacional de Medicina ",
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