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<title>Deficiencia de AAT | Deficiencia de alfa-1 antitripsina | MedlinePlus en español</title>
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Así es como usted puede verificarlo
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<strong>Los sitios web oficiales usan .gov</strong><br />Un sitio
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Gobierno de Estados Unidos.
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sólo en sitios web oficiales y seguros.
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<span>Deficiencia de alfa-1 antitripsina</span>
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|
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
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</h1>
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<span class="alsocalled">Otros nombres: Alfa-1, Deficiencia de AAT, Enfermedad de Alfa-1 antitripsina</span>
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<a name="summary"></a>
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<section id="topsum_section">
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<div class="summary-title syndicate">
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|
<h2>Introducción</h2>
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</div>
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<div id="topic-summary" class="syndicate"><h3>¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?</h3>
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<p>La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades <a href="https://medlineplus.gov/spanish/lungdiseases.html">pulmonares</a> y <a href="https://medlineplus.gov/spanish/liverdiseases.html">hepáticas</a>. Si tiene esta afección, su cuerpo no produce suficiente alfa-1 antitripsina (AAT).</p>
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|
<p>La AAT es producida por el hígado. Ayuda a proteger los pulmones de la inflamación y de sustancias irritantes que puede respirar, como el humo. Si su hígado no produce suficiente AAT, sus pulmones pueden dañarse más fácilmente por <a href="https://medlineplus.gov/spanish/smoking.html">fumar</a>, la <a href="https://medlineplus.gov/spanish/airpollution.html">contaminación</a> o el polvo del medio ambiente. Esto puede causar una afección pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica (<a href="https://medlineplus.gov/spanish/copd.html">EPOC</a>). La deficiencia de AAT también puede causar una enfermedad del hígado llamada <a href="https://medlineplus.gov/spanish/cirrhosis.html">cirrosis</a>. Esto es más común en niños que tienen deficiencia de AAT.</p>
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|
<h3>¿Qué causa la deficiencia de alfa-1 antitripsina?</h3>
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|
<p>La deficiencia de AAT es un <a href="https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html">trastorno genético</a>, es decir, es causada por cambios en los genes, también conocido como variantes o mutaciones genéticas.</p>
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|
|
<p>Los genes contienen información que controla su apariencia y cómo funciona el cuerpo. La deficiencia de AAT es causada por cambios en el gen SERPINA1, que transporta instrucciones para producir la proteína AAT. Estos cambios genéticos se heredan de los padres, por lo que la deficiencia de AAT tiende a ser hereditaria:</p>
|
|
<ul>
|
|
<li><strong>Si tiene dos copias mutadas del gen,</strong> significa que tiene una afección llamada deficiencia de AAT. Las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de padecer enfermedad pulmonar o daño hepático antes de los 45 años</li>
|
|
<li><strong>Si tiene una copia mutada del gen,</strong> es portador de deficiencia de AAT. En estos casos, significa que tiene un riesgo ligeramente mayor de tener una enfermedad pulmonar, especialmente si tiene otros factores de riesgo, como fumar. También podría transmitir el gen mutado a sus hijos</li>
|
|
</ul>
|
|
<p>Hay algunos cambios genéticos que causan deficiencia de AAT. Estos cambios genéticos pueden:</p>
|
|
<ul>
|
|
<li>Disminuir la cantidad de proteína AAT que produce su hígado</li>
|
|
<li>Evitar que su hígado produzca AAT</li>
|
|
<li>Afectar la forma de la proteína AAT para que no pueda salir del hígado para proteger los pulmones. Con el tiempo, la AAT se acumula en el hígado y causa daño</li>
|
|
</ul>
|
|
|
|
<h3>¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1 antitripsina?</h3>
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|
<p>Algunas personas con deficiencia de AAT no presentan ningún síntoma. Para quienes sí los tienen, estos suelen aparecer en personas entre 20 y 50 años. Pueden incluir:</p>
|
|
<ul>
|
|
<li>Sibilancias</li>
|
|
<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/breathingproblems.html">Dificultad para respirar</a>, especialmente después del ejercicio</li>
|
|
<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/cough.html">Tos</a> crónica con flema (mucosidad)</li>
|
|
<li>Infecciones respiratorias repetidas como resfriados y gripe</li>
|
|
<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/chestpain.html">Dolor de pecho</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/fatigue.html">Fatiga</a></li>
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|
<li>Latidos cardíacos más rápidos de lo normal cuando se pone de pie</li>
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<li>Problemas de la vista</li>
|
|
<li>Perder peso sin intentarlo</li>
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|
</ul>
|
|
<p>Algunas personas con deficiencia de AAT pueden tener daño hepático. Los signos de daño hepático incluyen ictericia (una afección que causa un color amarillento de los ojos y la pie) e hinchazón de piernas.</p>
|
|
<p>En raras ocasiones, la deficiencia de AAT puede causar problemas en la piel, como bultos o parches dolorosos.</p>
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|
<h3>¿Cómo se diagnostica la deficiencia de alfa-1 antitripsina?</h3>
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<p>Su profesional de la slaud puede realizarle una <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-de-alfa-1-antitripsina/">prueba de deficiencia de AAT</a> si tiene:</p>
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<ul>
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<li>Síntomas de deficiencia de AAT</li>
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<li>Una afección que podría estar relacionada con la deficiencia de AAT</li>
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<li>Familiares que tienen deficiencia de AAT</li>
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<li>Familiares que tengan una enfermedad pulmonar o hepática que pueda estar relacionada con la deficiencia de AAT</li>
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</ul>
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<p>La deficiencia de AAT en bebés suele afectar al hígado. Es posible que su bebé necesite una prueba de AAT si tiene signos de enfermedad hepática, como ictericia o <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-funcionales-hepaticas/">pruebas de enzimas hepáticas</a> anormales.</p>
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<p>Un análisis de sangre puede verificar el nivel de proteína AAT en la sangre. Si el nivel es inferior a lo normal, es probable que tenga deficiencia de AAT.</p>
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<p>Una prueba genética es la forma más segura de detectar la deficiencia de AAT y debe realizarse para confirmar los resultados del análisis de sangre. Hay dos tipos de pruebas genéticas:</p>
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<ul>
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<li>Una prueba de genotipo busca los tipos más comunes de cambios genéticos que pueden causar la deficiencia de AAT</li>
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<li>Una prueba de fenotipo busca cambios en la proteína AAT que cambien la forma en que funcionaría normalmente</li>
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</ul>
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<p>Si sus pulmones están afectados, es posible que también le hagan <a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-de-funcion-pulmonar/">pruebas de función pulmonar</a> para ver qué tan bien están trabajando sus pulmones.</p>
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<h3>¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de alfa-1 antitripsina?</h3>
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<p>No existe cura para la deficiencia de AAT, pero existen tratamientos para ayudar con los síntomas y detener el daño pulmonar que causa. Las opciones de tratamiento pueden incluir:</p>
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<ul>
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<li>Medicamentos inhalados para ayudarle a respirar mejor</li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/pulmonaryrehabilitation.html">Rehabilitación pulmonar</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/oxygentherapy.html">Terapia de oxigeno</a></li>
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<li>Terapia de aumento: Tratamiento de por vida. Aumenta los niveles de proteína AAT en los pulmones, utilizando la proteína ATT extraída de la sangre de donantes. Ayuda a frenar el daño pulmonar. No puede prevenir el daño hepático</li>
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<li>Cirugía de pulmón o <a href="https://medlineplus.gov/spanish/lungtransplantation.html">trasplante de pulmón</a> (si sus pulmones están gravemente dañados)</li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/livertransplantation.html">Trasplante de hígado</a> (si su hígado está gravemente dañado)</li>
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</ul>
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<p>Para ayudar a prevenir o retrasar el daño pulmonar, es importante <a href="https://medlineplus.gov/spanish/quittingsmoking.html">dejar de fumar</a> (si fuma) y evitar el <a href="https://medlineplus.gov/spanish/secondhandsmoke.html">humo de segunda mano</a>, el polvo y la contaminación del aire. Pregúntele a su profesional de la salud si necesita dejar de beber alcohol.</p></div>
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<h2>Más información
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000120.htm" data-sid="52166" >Deficiencia de alfa 1 antitripsina</a>
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<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/000120.htm" data-sid="80847">inglés</a> </span>
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<a href="https://www.gikids.org/files/documents/digestive%20topics/spanish/Alpha%201%20Antitripsin%20-%20Spanish.pdf" target="TheNewWin" data-sid="66014" >Deficiencia de alfa-1 antitripsina</a>
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<span class="orgs"> (Asociación Norteamericana de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas)</span>
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- <span class="desccode">PDF</span>
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<a href="https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina" target="TheNewWin" data-sid="159354" data-org="NHLBI">Deficiencia de alfa-1 antitripsina</a>
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<span class="orgs"> (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre)</span>
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<span class="also-lang"> También en <a target="TheNewWin2" href="https://www.nhlbi.nih.gov/health/alpha-1-antitrypsin-deficiency" data-sid="67143">inglés</a> </span>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/copd.html" data-sid="120858" data-org="NLM">Enfermedad de obstrucción pulmonar crónica: Tema de salud de MedlinePlus</a>
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<img width="25" height="16" alt="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" title="Desde los Institutos Nacionales de la Salud" src="https://medlineplus.gov/images/nih.png" class="imgdesc">
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<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003715.htm" data-sid="52165" >Examen de alfa-1 antitripsina</a>
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<span class="orgs"> (Enciclopedia Médica)</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/ency/article/003715.htm" data-sid="83523">inglés</a> </span>
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/pruebas-de-alfa-1-antitripsina/" data-sid="141988" data-org="NLM">Pruebas de alfa-1 antitripsina</a>
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<span class="orgs"> (Biblioteca Nacional de Medicina)</span>
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<span class="also-lang"> También en <a href="https://medlineplus.gov/lab-tests/alpha-1-antitrypsin-testing/" data-sid="141966">inglés</a> </span>
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<h2>Tema Imagen</h2>
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<h2>Institutos Nacionales de la Salud</h2>
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El organismo de los NIH principalmente responsable por realizar investigaciones científicas sobre
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<span class="italic">Deficiencia de alfa-1 antitripsina</span> es el
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<a href="https://medlineplus.gov/spanish/nihinstitutes.html#NHLBI" target="TheNewWin">Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre</a>
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<h2>Exenciones</h2>
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MedlinePlus en español contiene enlaces a documentos con información de salud de los Institutos Nacionales de la Salud y otras agencias del gobierno federal de los EE. UU. MedlinePlus en español también contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Visite nuestras <a href="https://medlineplus.gov/spanish/disclaimers.html">cláusulas de exención de responsabilidad</a> sobre enlaces externos y nuestros <a href="https://medlineplus.gov/spanish/criteria.html">criterios de selección</a>.
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<p>La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.</p>
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"mainContentOfPage": "¿Qué es la deficiencia de alfa\u002D1 antitripsina?\u000ALa deficiencia de alfa\u002D1 antitripsina (AAT) es una afección hereditaria que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades pulmonares y hepáticas. Si tiene esta afección, su cuerpo no produce suficiente alfa\u002D1 antitripsina (AAT).\u000A\u000ALa AAT es producida por el hígado. Ayuda a proteger los pulmones de la inflamación y de sustancias irritantes que puede respirar, como el humo. Si su hígado no produce suficiente AAT, sus pulmones pueden dañarse más fácilmente por fumar, la contaminación o el polvo del medio ambiente. Esto puede causar una afección pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La deficiencia de AAT también puede causar una enfermedad del hígado llamada cirrosis. Esto es más común en niños que tienen deficiencia de AAT.\u000A\u000A¿Qué causa la deficiencia de alfa\u002D1 antitripsina?\u000ALa deficiencia de AAT es un trastorno genético, es decir, es causada por cambios en los genes, también conocido como variantes o mutaciones genéticas.\u000A\u000ALos genes contienen información que controla su apariencia y cómo funciona el cuerpo. La deficiencia de AAT es causada por cambios en el gen SERPINA1, que transporta instrucciones para producir la proteína AAT. Estos cambios genéticos se heredan de los padres, por lo que la deficiencia de AAT tiende a ser hereditaria:\u000A\u000ASi tiene dos copias mutadas del gen, significa que tiene una afección llamada deficiencia de AAT. Las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de padecer enfermedad pulmonar o daño hepático antes de los 45 años\u000ASi tiene una copia mutada del gen, es portador de deficiencia de AAT. En estos casos, significa que tiene un riesgo ligeramente mayor de tener una enfermedad pulmonar, especialmente si tiene otros factores de riesgo, como fumar. También podría transmitir el gen mutado a sus hijos\u000A\u000AHay algunos cambios genéticos que causan deficiencia de AAT. Estos cambios genéticos pueden:\u000A\u000ADisminuir la cantidad de proteína AAT que produce su hígado\u000AEvitar que su hígado produzca AAT\u000AAfectar la forma de la proteína AAT para que no pueda salir del hígado para proteger los pulmones. Con el tiempo, la AAT se acumula en el hígado y causa daño\u000A\u000A\u000A¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa\u002D1 antitripsina?\u000AAlgunas personas con deficiencia de AAT no presentan ningún síntoma. Para quienes sí los tienen, estos suelen aparecer en personas entre 20 y 50 años. Pueden incluir:\u000A\u000ASibilancias\u000ADificultad para respirar, especialmente después del ejercicio\u000ATos crónica con flema (mucosidad)\u000AInfecciones respiratorias repetidas como resfriados y gripe\u000ADolor de pecho\u000AFatiga\u000ALatidos cardíacos más rápidos de lo normal cuando se pone de pie\u000AProblemas de la vista\u000APerder peso sin intentarlo\u000A\u000AAlgunas personas con deficiencia de AAT pueden tener daño hepático. Los signos de daño hepático incluyen ictericia (una afección que causa un color amarillento de los ojos y la pie) e hinchazón de piernas.\u000AEn raras ocasiones, la deficiencia de AAT puede causar problemas en la piel, como bultos o parches dolorosos.\u000A\u000A¿Cómo se diagnostica la deficiencia de alfa\u002D1 antitripsina?\u000ASu profesional de la slaud puede realizarle una prueba de deficiencia de AAT si tiene:\u000A\u000ASíntomas de deficiencia de AAT\u000AUna afección que podría estar relacionada con la deficiencia de AAT\u000AFamiliares que tienen deficiencia de AAT\u000AFamiliares que tengan una enfermedad pulmonar o hepática que pueda estar relacionada con la deficiencia de AAT\u000A\u000A\u000ALa deficiencia de AAT en bebés suele afectar al hígado. Es posible que su bebé necesite una prueba de AAT si tiene signos de enfermedad hepática, como ictericia o pruebas de enzimas hepáticas anormales.\u000A\u000AUn análisis de sangre puede verificar el nivel de proteína AAT en la sangre. Si el nivel es inferior a lo normal, es probable que tenga deficiencia de AAT.\u000A\u000AUna prueba genética es la forma más segura de detectar la deficiencia de AAT y debe realizarse para confirmar los resultados del análisis de sangre. Hay dos tipos de pruebas genéticas:\u000A\u000AUna prueba de genotipo busca los tipos más comunes de cambios genéticos que pueden causar la deficiencia de AAT\u000AUna prueba de fenotipo busca cambios en la proteína AAT que cambien la forma en que funcionaría normalmente\u000A\u000A\u000ASi sus pulmones están afectados, es posible que también le hagan pruebas de función pulmonar para ver qué tan bien están trabajando sus pulmones.\u000A\u000A¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de alfa\u002D1 antitripsina?\u000ANo existe cura para la deficiencia de AAT, pero existen tratamientos para ayudar con los síntomas y detener el daño pulmonar que causa. Las opciones de tratamiento pueden incluir:\u000A\u000AMedicamentos inhalados para ayudarle a respirar mejor\u000ARehabilitación pulmonar\u000ATerapia de oxigeno\u000ATerapia de aumento: Tratamiento de por vida. Aumenta los niveles de proteína AAT en los pulmones, utilizando la proteína ATT extraída de la sangre de donantes. 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