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<title>Enfermedades raras | National Eye Institute</title>
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<li class="o-menu-main__item o-menu-main__item--collapsed"> <a href="/espanol/acerca-del-NEI/comites-asesores" class="o-menu-main__link" data-drupal-link-system-path="node/285">Comités asesores</a>
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<li class="o-menu-main__item"> <a href="/espanol/acerca-del-NEI/done-al-instituto-nacional-del-ojo-nei" class="o-menu-main__link" data-drupal-link-system-path="node/286">Done al Instituto Nacional del Ojo (NEI)</a>
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Enfermedades raras
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<span>Enfermedades raras</span>
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<p>Si usted o un ser querido tiene una enfermedad rara de los ojos, tenga en cuenta que pese a que la afección pueda ser poco común, usted no está solo. Cientos de miles de personas en los Estados Unidos viven en este momento con algún tipo de enfermedad ocular rara.</p><p>Aun cuando la mayoría de los doctores podrían no tener mucho conocimiento sobre su enfermedad, hay expertos y organizaciones que sí tienen información. Ellos están dedicados a ayudar a personas con todo tipo de enfermedades raras, y a sus familias también. Infórmese sobre lo que pueden ofrecer.</p>
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Averigüe más sobre su enfermedad
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<ul><li>Visite la página web de la <a href="https://www.rarediseasesnetwork.org/">Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras</a> (en inglés) para obtener información sobre muchas afecciones poco comunes.</li><li>Comuníquese con el <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/">Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras</a> (GARD por sus siglas en inglés), para acceder a recursos útiles y especialistas que pueden hablar con usted sobre su afección (información en inglés).</li><li>Revise el recurso “<a href="https://medlineplus.gov/spanish/genetica/">Genética</a>" para acceder a hojas informativas sobre más de 1,200 enfermedades y afecciones.</li></ul>
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Obtenga ayuda
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<ul><li><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/espanol">Obtenga recomendaciones del GARD</a> sobre cómo encontrar un especialista experto en tratar su enfermedad.</li><li>Use la <a href="https://rarediseases.org/for-patients-and-families/connect-others/find-patient-organization/">base de datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés)</a>, para encontrar organizaciones de pacientes que pueden ayudar a las personas con enfermedades raras (recurso en inglés).</li></ul>
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Investigue sobre ensayos clínicos y programas de investigación
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<ul><li><a href="/research/clinical-trials">Aprenda más sobre los ensayos clínicos</a> (en inglés). Los ensayos clínicos pueden ofrecer una forma de obtener un nuevo tratamiento para una enfermedad ocular rara. Sin embargo, antes de ingresar a un ensayo o estudio clínico, es importante hablar con su doctor sobre si el estudio es adecuado para usted.</li><li><a href="https://www.researchmatch.org/?_locale=es">Revise la herramienta online “ResearchMatch”</a> para registrarse y recibir mensajes de correo electrónico sobre ensayos clínicos que pueden ser una buena opción para usted.</li><li><a href="https://allofus.nih.gov/">Únase al programa de investigación “All of Us”</a> (en inglés) para averiguar cómo usted puede ayudar a los investigadores a descubrir nuevos y tratamientos personalizados para enfermedades raras.</li></ul>
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<p>NEI tiene información sobre varias enfermedades raras, que incluyen:</p><ul><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/anophthalmia-and-microphthalmia">Anoftalmia y microftalmia</a><span class="MsoHyperlink"> (</span>en inglés)</li><li><a href="/espanol/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/distrofia-cristalina-de-bietti">Distrofia cristalina de Bietti</a></li><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/behcets-disease">Enfermedad de Behçet</a> (en inglés)</li><li><a href="/espanol/aprenda-sobre-la-salud-ocular/enfermedades-y-afecciones-de-los-ojos/coloboma">Coloboma</a></li><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/graves-eye-disease">Enfermedad ocular de Graves</a> (en inglés)</li><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/idiopathic-intracranial-hypertension">Hipertensión intracraneal idiopática</a> (en inglés)</li><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa">Retinitis pigmentaria</a> (en inglés)</li><li><a href="/espanol/aprenda-sobre-la-salud-ocular/enfermedades-y-afecciones-de-los-ojos/retinoblastoma">Retinoblastoma</a></li><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease">Enfermedad de Stargardt</a> (en inglés)</li><li><a href="/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/usher-syndrome">Síndrome de Usher</a> (en inglés)</li></ul>
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<p class="views-element-container c-last-updated" id="block-views-block-nei-last-updated-block-1"><strong>Actualización más reciente:</strong> 4 de diciembre de 2024</p>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="https://www.nih.gov/about-nih/visitor-information">Visite a los NIH (en inglés)</a></li>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="https://list.nih.gov/cgi-bin/wa.exe?SUBED1=insidenei&A=1">Reciba actualizaciones del NEI a través del correo electrónico (en inglés)</a></li>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="/espanol/ley-de-libertad-de-informacion-foia">Política de privacidad</a></li>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="/espanol/ley-de-libertad-de-informacion-foia">Ley de Libertad de Información (FOIA)</a></li>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="/espanol/descargo-de-responsabilidades">Descargo de responsabilidades</a></li>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="https://www.hhs.gov/vulnerability-disclosure-policy/index.html ">Declaración sobre vulnerabilidad (en inglés)</a></li>
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<h2 class="o-footer__title">Para los empleados de NEI</h2>
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<li class="o-menu-footer__item"><a class="o-menu-footer__link" href="https://ned.nih.gov/search/search.aspx">Directorio de los funcionarios del NEI</a></li>
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