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<title>Síndrome de Rett: una visión general de este raro trastorno genético | NIH MedlinePlus Magazine</title>
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El .gov significa que es oficial.<br> Los sitios web del gobierno federal generalmente terminan en .gov o .mil. Antes de compartir información confidencial, verifique que usted está en un sitio del gobierno federal.
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El sitio es seguro.<br> El <em>https://</em> le asegura que usted se está conectando al sitio web oficial y que toda la información que dé estará cifrada y se transmitirá de manera segura.
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<p>Información de confianza de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU.</p>
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<span>Números de la revista</span>
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<a href="/es/multimedia/health-fast-facts/">Datos breves</a>
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<a href="/es/multimedia/landing/">Todo multimedia</a>
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<a href="/es/topic/rare-diseases/" class="article_btn">Enfermedades raras</a>
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<div class="inner_heading">
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||
<h1 id="main">Síndrome de Rett: una visión general de este raro trastorno genético</h1>
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||
<!-- https://magazine.medlineplus.gov/es/artículo/sindrome-de-rett-una-vision-general-de-este-raro-trastorno-genetico rett-syndrome-an-overview-of-this-rare-genetic-disorder -->
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</div>
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<img src="/images/uploads/main_images/MainRettSyndrome.jpg" alt="El síndrome de Rett puede comenzar desde los 6 meses de edad, y los síntomas son tan sutiles que es posible que los padres ni siquiera noten el cambio en el desarrollo de su hijo. ">
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<div class="article_caption" aria-hidden="true">
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<p><i class="fa fa-camera"></i> El síndrome de Rett puede comenzar desde los 6 meses de edad, y los síntomas son tan sutiles que es posible que los padres ni siquiera noten el cambio en el desarrollo de su hijo. </p>
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</div>
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</div>
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</section>
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<section class="usa-grid article_section" role="region" aria-labelledby="article">
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<article id="article">
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<div class="usa-width-two-thirds inner-article_content inner_article_content" id="feature">
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<h2>¿Qué es el síndrome de Rett?</h2>
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<p>El síndrome de Rett es un trastorno genético raro en el cual el crecimiento y desarrollo temprano de un niño retrocede después de cumplir inicialmente con sus <a href="https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002002.htm" target="_blank">hitos del desarrollo</a>. Es un trastorno del neurodesarrollo, lo que significa que afecta el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. Como resultado, el niño puede tener graves problemas de comunicación o coordinación. Los niños con síndrome de Rett podrían comportarse o moverse de manera similar a los niños con <a href="https://magazine.medlineplus.gov/es/topic/trastorno-dle-espectro-autista" target="_blank">trastorno del espectro autista</a>, que es otro trastorno del neurodesarrollo.</p>
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<h2>Síntomas</h2>
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<p>SLos síntomas del síndrome de Rett generalmente no aparecen de inmediato. Es posible que los niños con el trastorno alcancen hitos apropiados para su edad durante los primeros 6 a 18 meses antes de que empiecen a mostrar síntomas. Algunos de los síntomas comunes son:</p>
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<ul>
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<li>Pérdida del habla</li>
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<li>Pérdida de movimientos de las manos como agarrar</li>
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<li>Movimientos compulsivos como retorcerse las manos</li>
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<li>Problemas de equilibrio</li>
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<li>Problemas respiratorios</li>
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<li>Problemas sociales o de conducta</li>
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<li>problemas de aprendizaje o <a href="https://medlineplus.gov/spanish/developmentaldisabilities.html" target="_blank">trastornos del desarrollo</a></li>
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</ul>
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<h2>¿Quién es más probable que tenga el síndrome de Rett?</h2>
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<p>Aun cuando el síndrome de Rett es un trastorno genético, la mayoría de los casos ocurren al azar: la probabilidad de que alguien herede el síndrome de Rett es de menos del 1%. Los niños de todos los grupos raciales y étnicos podrían desarrollar el síndrome de Rett, y la mayoría de los casos se diagnostican en niñas. la causa es una mutación en el gen MECP2 (<em>proteína 2 de fijación a metil CpG</em>) que se encuentra en el cromosoma X y contribuye al desarrollo del cerebro. Algunas niñas con el síndrome de Rett tienen también familiares mujeres con la mutación del gen MECP2.</p>
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||
<p>No todas las personas con una mutación del gen MECP2 desarrollarán el síndrome de Rett.</p>
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<h2>¿Cómo pueden saber los médicos si un niño tiene el síndrome de Rett?</h2>
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<p>Hay exámenes prenatales disponibles para encontrar una mutación del gen MECP2, pero la misma mutación del gen en el síndrome de Rett se puede encontrar en otras afecciones. Es importante notificar a un médico si un niño muestra cambios de comportamiento o problemas físicos, especialmente si estos cambios ocurrieron después de un desarrollo previo apropiado para su edad. Eso puede ayudar al neurólogo pediátrico, genetista clínico o pediatra del desarrollo a detectar y diagnosticar el trastorno.</p>
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<h2>¿Hay una cura?</h2>
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<p>No en este momento. <a href="https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04181723" target="_blank">Se están desarrollando tratamientos</a> (en inglés) para ayudar a los pacientes con síndrome de Rett a controlar sus síntomas. Estos pueden incluir medicamentos, terapia ocupacional, equipos especiales para ayudar a los niños con el movimiento físico, programas nutricionales y apoyo educativo y social. En los NIH, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Salud Mental y la División de Investigación e Innovación de Enfermedades Raras en el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales apoyan la investigación sobre el síndrome de Rett.</p>
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||
<p>La fundación para la investigación del Síndrome de Rett apoya las investigaciones clínicas de tratamientos y curas para el trastorno. Además mantiene un <a href="https://reverserett.org/rett-syndrome-global-registry/" target="_blank">Registro mundial del síndrome de Rett</a> (en inglés) para que los padres y cuidadores compartan datos con los médicos. El objetivo es ayudar a rastrear los resultados del tratamiento y los descubrimientos científicos sobre el síndrome de Rett.</p>
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<div class="article-meta">
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||
<p>Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano <i>Eunice Kennedy Shriver</i></p>
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<div class="mt-1 mb-2"><strong>Foto:</strong> Getty Images </div>
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<p><i class="fa fa-calendar"></i> junio 06, 2023</p>
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</div>
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</div>
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</article>
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<h3 id="sidebar">Para saber más</h3>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html" target="_blank">MedlinePlus: Síndrome de Rett</a></li>
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<li><a href="https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/rett" target="_blank">Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano <i>Eunice Kennedy Shriver</i>: Síndrome de Rett</a></li>
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<li><a href="https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/sindrome-de-rett" target="_blank">Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares</a></li>
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<h3>Datos breves </h3>
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<p style="text-align: center;"><span class="ff-40-
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purple"><i aria-hidden="true" class="fa fa-user"> </i></span></p>
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<p>El síndrome de Rett lleva el nombre de <strong><span class="ff-purple">Andreas Rett</span></strong>, un médico austríaco que publicó la primera descripción de ese trastorno en 1966.</p>
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<small><strong>Fuente:</strong> Fundación Internacional sobre el Síndrome de Rett</small>
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<h3>Más en MedlinePlus en español</h3>
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<div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/rettsyndrome.html" class="usa-external_link" target="_blank">Rett Syndrome</a><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html" class="usa-external_link" target="_blank">Enfermedades raras</a></div><div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/developmentaldisabilities.html" class="usa-external_link" target="_blank">Developmental Disabilities</a> </div>
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<a href="/es/topics/" class="load_btn usa-external_link" target="_blank">More health topics on MedlinePlus.gov »</a>
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<img src="/images/uploads/main_images/_main_article_list/Richard_Engel_with_wife_Mary_and_sons_Henry_and_Theo_%282019%29.jpg" class="feature_img" alt="Richard Engel y Mary, su esposa, perdieron a su hijo Henry (a la derecha) en el 2022 por el síndrome de Rett. Theo, su hijo menor nació en el 2019. ">
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Enfermedades raras</span>
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<h4>Cómo enfrentar un trastorno infantil raro </h4>
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<p>Como corresponsal en jefe de NBC News en el extranjero durante los últimos 15 años, Richard Engel ha cubierto guerras y...</p>
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<img src="/images/uploads/main_images/_main_article_list/geneTherapies980x587.jpg" class="feature_img" alt="Las genoterapias “arreglan” las mutaciones genéticas reemplazando o cambiando un gen que no funciona por uno que sí funciona ">
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Enfermedades raras</span>
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<h4>Las genoterapias son un camino prometedor para el tratamiento de enfermedades raras</h4>
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<p>Investigar y desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras requiere mucho tiempo, es complejo y, a menudo, costoso. La causa de...</p>
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<a href="/es/artículo/cuando-hay-investigacion-hay-esperanza/">
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<div class="feature_img">
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<img src="/images/uploads/main_images/_main_article_list/rareDiseasesPatient980x587.jpg" class="feature_img" alt="La investigación puede ser una fuente de esperanza para las personas con enfermedades invisibles. ">
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Enfermedades raras</span>
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<h4>Cuando hay investigación, hay esperanza</h4>
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<p>La primera señal que notó Meredith Winchell fue dificultad para respirar. En ese momento, trabajaba como analista en los NIH....</p>
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