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<title>Recorrido de una familia para encontrar respuestas a la epilepsia | NIH MedlinePlus Magazine</title>
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El .gov significa que es oficial.<br> Los sitios web del gobierno federal generalmente terminan en .gov o .mil. Antes de compartir información confidencial, verifique que usted está en un sitio del gobierno federal.
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El sitio es seguro.<br> El <em>https://</em> le asegura que usted se está conectando al sitio web oficial y que toda la información que dé estará cifrada y se transmitirá de manera segura.
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<p>Información de confianza de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU.</p>
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<a href="/es/topic/epilepsy/" class="article_btn">Epilepsia</a>
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<div class="inner_heading">
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<h1 id="main">Recorrido de una familia para encontrar respuestas a la epilepsia</h1>
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<!-- https://magazine.medlineplus.gov/es/artículo/recorrido-de-una-familia-para-encontrar-respuestas-a-la-epilepsia one-familys-journey-to-find-epilepsy-answers -->
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</div>
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<h2 class="lead_text">Mutación genética rara causaba hasta 10 convulsiones por hora</h2>
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<div class="inner_article_img article_banner_img">
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<img src="/images/uploads/main_images/kai-johnson-epilepsy2.jpg" alt="Kai Johnson, de tres años, tiene una enfermedad rara que causa epilepsia y otros síntomas. ">
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<div class="article_caption" aria-hidden="true">
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<p><i class="fa fa-camera"></i> Kai Johnson, de tres años, tiene una enfermedad rara que causa epilepsia y otros síntomas. </p>
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</div>
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</div>
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</section>
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<section class="usa-grid article_section" role="region" aria-labelledby="article">
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<article id="article">
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<div class="usa-width-two-thirds inner-article_content inner_article_content" id="feature">
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<p class="lead_text">De bebé, Kai Johnson tuvo dificultades para alcanzar a tiempo los hitos del desarrollo. Se sentó y gateó tarde y le costaba masticar y tragar alimentos sólidos, recuerda su madre, Jessica.</p>
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<p>Le mencionó sus preocupaciones al pediatra, y Kai empezó a recibir terapia del desarrollo a través de la intervención temprana, un programa para niños pequeños con retrasos o discapacidades del desarrollo.</p>
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<p>Alrededor de un año después, la guardería de Kai cerró por la pandemia de COVID-19. Fue entonces que Jessica notó algo más, movimientos inusuales en su cara.</p>
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<p class="p-before-blockquote">"Como Kai estaba en casa conmigo todo el tiempo, le noté un aleteo en los ojos. Al principio pensé que era porque estaba cansado y listo para dormirse", dice. "Pero después de un mes me di cuenta de que algo no estaba bien".</p>
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<blockquote aria-hidden="true">
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||
<p>"Un diagnóstico de epilepsia puede cambiar las cosas, y la vida será diferente, pero seguirá siendo estupenda".</p>
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<span>– Jessica Johnson</span></blockquote>
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<h3>Encontrar la causa</h3>
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<p>El pediatra pidió la monitorización nocturna del cerebro de Kai para ver si había actividad convulsiva. A los cinco minutos de comenzar, detectaron actividad convulsiva significativa, cuenta Jessica. Y pronto se le diagnosticó epilepsia, un trastorno en el que la actividad de las células nerviosas del cerebro se ve alterada y causa convulsiones.</p>
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<p>"Me daba un poco de miedo porque aparte de un familiar que una vez tuvo una convulsión, no sabía nada sobre la epilepsia", dice.</p>
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<p>Los médicos de Kai no tardaron en recetarle medicación anticonvulsiva. Al mismo tiempo, pidieron pruebas genéticas y de imagenología de su cerebro para precisar mejor la causa de su convulsiones. Las imágenes mostraron un desarrollo cerebral normal, pero las pruebas genéticas detectaron una mutación genética rara descubierta en 2009 llamada SYNGAP1, que causa retrasos del desarrollo y convulsiones recurrentes.</p>
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<p>"Ese diagnóstico fue devastador", dice Jessica. "Es un trastorno del espectro, y los niños pueden tener síntomas de leves a graves". Los problemas médicos incluyen retrasos en el desarrollo y verbales, trastorno de procesamiento sensorial, bajo tono muscular, autismo, trastornos del sueño y epilepsia.</p>
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<p>Actualmente Kai tiene tres años y Jessica dice que ha sido difícil tratar su epilepsia con medicamentos. Encontrar la combinación y las dosis correctas lleva tiempo. Kai toma cuatro medicamentos anticonvulsivos. Han reducido sus convulsiones de hasta diez por hora a unas cinco por hora.</p>
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<p>"Es frustrante porque vemos que avanza mucho con el habla, por ejemplo, y luego las convulsiones lo hacen retroceder", comenta Jessica. "Pero considerando la cantidad de convulsiones que ha tenido, tiene la mejor actitud. Me asombra día tras día".</p>
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<h3>Importancia de formar un equipo</h3>
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<p>Jessica dice que las experiencias de Kai le han enseñado mucho sobre cómo trabajar con la comunidad médica y abogar por su niño.</p>
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<p>"Uno tiene que ser el defensor de su hija o hijo", dice. "Hágase oír y no pare hasta que su niño consiga lo que necesite. Forme un buen equipo para él o ella".</p>
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<p>También ha aprendido lo importante que es informar a los demás sobre la epilepsia.</p>
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<p>"Enséñeles a sus personas cercanas sobre la epilepsia para que no tengan miedo de las convulsiones y sepan reconocerlas y ayudar cuando ocurran", dice. "Muchos creen que cuando alguien tiene una convulsión se tira al suelo y se sacude violentamente, pero no todas las convulsiones son así. Hay muchas personas con epilepsia, por eso es tan importante que el público esté bien informado".</p>
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<p>Dice que lo más importante es mantener una actitud positiva.</p>
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<p>"Hay muchas cosas que Kai no va a poder hacer por sus convulsiones, como conducir un automóvil", explica Jessica. "Pero leí algo que me ayudó a poner las cosas en perspectiva. Usted tal vez haya soñado toda su vida con visitar Italia. Aprende el idioma y compra los pasajes. Cuando el avión aterriza, se da cuenta de que está en Ámsterdam. Tiene que aprender un idioma nuevo y siempre pensará en Italia, pero Ámsterdam sigue siendo otro lugar hermoso. Un diagnóstico de epilepsia podrá cambiar las cosas y la vida será diferente, pero seguirá siendo estupenda. Es importante que la gente recuerde esto".</p>
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<div class="article-meta">
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<div class="mt-1 mb-2"><strong>Foto:</strong> Cortesía de Jessica Johnson; Adobe Stock </div>
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<p><i class="fa fa-calendar"></i> agosto 26, 2021</p>
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</div>
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</div>
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</article>
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<aside>
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<div class="heading">
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<h3 id="sidebar">Para saber más</h3>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/epilepsy.html" target="_blank">MedlinePlus: Epilepsia</a></li>
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<li><a href="https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/epilepsia" target="_blank">Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares: Epilepsia</a></li>
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<li><a href="https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=epilepsy" target="_blank">ClinicalTrials.gov: Epilepsia<br />
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(en inglés)</a></li>
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<aside role="complementary" aria-label="NCI 50years Summer21 PSA">
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<figure class="nih-caption">
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<img src="/images/uploads/ad_images/NCI-Summer21-PSA-v3.png" alt="NCI 50years Summer21 PSA ">
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<figcaption class="nih-caption-text"><p>Los estudios clínicos de hoy son el estándar de la atención del mañana.</p>
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<div><a class="usa-external_link" href="https://www.cancer.gov/espanol/cancer/tratamiento/estudios-clinicos" target="_blank">Averigüe si un ensayo clínico es lo adecuado para usted o un ser querido.</a></div>
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<h3>Datos breves </h3>
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<p aria-hidden="true" style="text-align: center;"><img alt="
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Estados Unidos de América" src="/themes/ee/site/default/asset/img/common/unitedstates.png" style="width: 171px; height: 99px;" /></p>
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<p>En Estados Unidos, <strong><span class="ff-purple">2.3 millones de adultos y más de 450,000 niños y adolescentes</span></strong> viven con epilepsia.</p>
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<small><strong>Fuente:</strong> Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares</small>
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<h3>Más en MedlinePlus en español</h3>
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<div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/spanish/epilepsy.html" class="usa-external_link" target="_blank">Epilepsia</a><a href="https://medlineplus.gov/spanish/seizures.html" class="usa-external_link" target="_blank">Convulsiones</a></div><div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/spanish/braindiseases.html" class="usa-external_link" target="_blank">Enfermedades del cerebro</a> </div>
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<a href="/es/topics/" class="load_btn usa-external_link" target="_blank">More health topics on MedlinePlus.gov »</a>
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<img src="/images/uploads/main_images/_main_article_list/PancreasMain.jpg" class="feature_img" alt="El cáncer de páncreas se forma cuando las células crecen sin control y crean un tumor. Este es difícil de detectar temprano porque puede no presentar señal o síntoma alguno. ">
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Cáncer</span>
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<h4>Cáncer de páncreas: lo que debe saber</h4>
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<p>El páncreas es una glándula ubicada detrás del estómago y delante de la columna vertebral. Produce enzimas que ayudan a...</p>
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Cáncer</span>
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<h4>Después de tener cáncer del páncreas, María Menounos se enfoca en la salud.</h4>
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<p>María Menounos ha tenido muchos empleos y muchos títulos. Es presentadora de TV ganadora del Premio Emmy, reportera, autora, presentadora...</p>
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<h4>¿Sabía usted que los suplementos y los medicamentos pueden interactuar de formas inesperadas?</h4>
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<p>Muchos de nosotros tomamos suplementos nutricionales como vitaminas, minerales, hierbas u otros productos para mejorar nuestra salud. Puesto que muchos...</p>
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<p class="text-center text-white"> <a class="text-white" href="//www.nlm.nih.gov/">NLM</a> | <a class="text-white" href="https://www.nih.gov/">NIH</a> | <a class="text-white" href="https://www.hhs.gov/">HHS</a> | <a class="text-white" href="https://www.usa.gov/">USA.gov</a></p>
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