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<title>Las genoterapias son un camino prometedor para el tratamiento de enfermedades raras | NIH MedlinePlus Magazine</title>
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El .gov significa que es oficial.<br> Los sitios web del gobierno federal generalmente terminan en .gov o .mil. Antes de compartir información confidencial, verifique que usted está en un sitio del gobierno federal.
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El sitio es seguro.<br> El <em>https://</em> le asegura que usted se está conectando al sitio web oficial y que toda la información que dé estará cifrada y se transmitirá de manera segura.
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<p>Información de confianza de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU.</p>
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<span>La investigación de los NIH</span>
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<a href="/es/meet-the-researcher/">Conozca a los investigadores</a>
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<a href="/es/nih-resources/">Recursos de los NIH</a>
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<span>Números de la revista</span>
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<span>Suscríbase</span>
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<a href="/es/topic/rare-diseases/" class="article_btn">Enfermedades raras</a>
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<div class="inner_heading">
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<h1 id="main">Las genoterapias son un camino prometedor para el tratamiento de enfermedades raras</h1>
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<!-- https://magazine.medlineplus.gov/es/artículo/genoterapias-son-un-camino-prometedor-para-el-tratamiento-de-enfermedades-raras gene-therapies-are-a-promising-path-to-treating-rare-diseases -->
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<img src="/images/uploads/main_images/geneTherapies980x587.jpg" alt="Las genoterapias “arreglan” las mutaciones genéticas reemplazando o cambiando un gen que no funciona por uno que sí funciona ">
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<div class="article_caption" aria-hidden="true">
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<p><i class="fa fa-camera"></i> Las genoterapias “arreglan” las mutaciones genéticas reemplazando o cambiando un gen que no funciona por uno que sí funciona </p>
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<section class="usa-grid article_section" role="region" aria-labelledby="article">
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<article id="article">
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<div class="usa-width-two-thirds inner-article_content inner_article_content" id="feature">
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<p>Investigar y desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras requiere mucho tiempo, es complejo y, a menudo, costoso. La causa de la mayoría de las enfermedades raras (casi un 80%) es un defecto en un solo gen. Debido a esto, las genoterapias (tratamientos en los que se ajustan ciertos genes para tratar la enfermedad de alguien) son un enfoque prometedor para algunas enfermedades. Estos tratamientos “arreglan” las mutaciones genéticas (cambios dañinos) que causan algunas enfermedades reemplazando o cambiando un gen que no funciona por uno que sí funciona. </p>
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<p>Debido a que las enfermedades raras específicas generalmente solo afectan a unos pocos cientos de personas, las compañías farmacéuticas no suelen estar interesadas en desarrollar tratamientos para ellas. </p>
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<p>He ahí donde entran en juego las investigaciones de los NIH. Este artículo describe dos enfermedades raras, la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne, y cómo los NIH apoyan las investigaciones y el desarrollo de genoterapias para tratarlas. </p>
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<h2>Atrofia muscular espinal: terapias genéticas para mejorar el movimiento </h2>
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<p>El medicamento conocido como Nusinersen fue una de las primeras terapias genéticas aprobadas para una enfermedad rara. Trata un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como atrofias musculares espinales (AME) que causan la pérdida de las células nerviosas que controlan los músculos esqueléticos (músculos que nos permiten movernos), lo que conlleva una debilidad. </p>
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<p>Las AME comienzan en la infancia o la niñez y son una de las principales causas de muerte en bebés y niños pequeños. Hay algunas AME diferentes, y la causa de todas ellas es una mutación en un gen llamado SMN1 (que significa "neurona motora de supervivencia"). El SMN1 ayuda al cuerpo a producir una proteína importante que mantiene sanos los nervios que controlan el movimiento muscular. Debido a que las personas con AME no producen suficientes proteínas SMN, algunos de sus músculos (como los que nos ayudan a movernos, respirar y tragar) no funcionan correctamente. En los casos más graves, esto puede causar parálisis y la muerte. No hay una cura para la AME, pero hay tratamientos para ayudar a prevenir y controlar sus síntomas. </p>
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<p>En algunas enfermedades raras, las mutaciones del ADN hacen que un gen o una proteína funcione incorrectamente. El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) apoya las investigaciones y el desarrollo de terapias que funcionan a nivel genético para “arreglar” esos problemas en niños y adultos con AME.<br />
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El Nusinersen se dirige a otro gen conocido como SMN2 que también produce una pequeña cantidad de la proteína SMN. Ayuda a que los músculos y los nervios funcionen correctamente al cambiar el producto del gen SMN2 para producir más proteína SMN de lo normal.</p>
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<p>Hay otra terapia basada en genes para niños menores de 2 años que usa un virus seguro para administrar una nueva copia del gen SMN en neuronas específicas para mejorar el movimiento muscular. </p>
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<p>Estos tipos de medicamentos genéticos también tienen el potencial de tratar defectos genéticos que causan otros trastornos neurológicos, incluidos otros trastornos musculares raros. </p>
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<h2>Distrofia muscular de Duchenne: terapias genéticas para mejorar la debilidad muscular </h2>
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<p>Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que causan desgaste y debilidad muscular. La distrofia muscular de Duchenne (o DMD) es la distrofia muscular más común en los niños y afecta principalmente a los niños varones en la primera infancia. Los niños con DMD generalmente notan sus primeros síntomas antes de cumplir los seis años, y esos síntomas empeoran rápidamente. </p>
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<p>Los primeros síntomas de DMD incluyen: </p>
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<ul>
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<li>Fatiga</li>
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<li>Debilidad muscular (especialmente en las piernas y el área de la ingle)</li>
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<li>Problemas con el movimiento (como correr, brincar o saltar)</li>
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</ul>
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<p>A los 12 años, la mayoría de los niños con DMD ya no pueden caminar. A los 20 años, por lo general comienzan a tener problemas con el corazón y los pulmones y podrían necesitar apoyo para respirar. Desafortunadamente, la mayoría de las personas con DMD no viven más allá de los 30 años.</p>
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<p>Las causas de algunas distrofias musculares son mutaciones en los genes que producen proteínas musculares importantes. En este caso, es una proteína conocida como “distrofina” que mantiene las membranas musculares estables y fuertes. Sin esta, se acumula la lesión a las células musculares y hace que los músculos se debiliten y se rompan.</p>
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<p>Aun cuando no hay una cura para la DMD, hay tratamientos que pueden ayudar con los síntomas, incluidas las terapias basadas en genes que ayudan a los músculos a producir más distrofina. Un enfoque prometedor usa una inyección de virus pequeños e inofensivos para administrar genes terapéuticos productores de distrofina directamente en las células del músculo. Estos tipos de tratamientos tienen potencial, pero aún se están estudiando para asegurar su seguridad y eficacia. Debido a que los músculos constituyen una gran parte de nuestra masa corporal, la dosis de la terapia basada en genes virales debe ser muy alta para que sea eficaz, lo que puede causar efectos secundarios no deseados. </p>
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<p>Los investigadores apoyados por los NIH han estado estudiando formas de administrar genes de distrofina a los músculos afectados con menos efectos secundarios. Hasta ahora, solo han probado los nuevos enfoques en animales; sin embargo, sus hallazgos son prometedores para el futuro de las genoterapias </p>
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<p>Biblioteca Nacional de Medicina, Institutos Nacionales de la Salud, Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares</p>
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<div class="mt-1 mb-2"><strong>Foto:</strong> iStock </div>
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<p><i class="fa fa-calendar"></i> abril 07, 2022</p>
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<h3 id="sidebar">Para saber más</h3>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html" target="_blank">MedlinePlus: Enfermedades raras</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/genesandgenetherapy.html" target="_blank">MedlinePlus: Genes y terapia genética</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/musculardystrophy.html" target="_blank">MedlinePlus: Distrofia muscular</a></li>
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<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html" target="_blank">MedlinePlus: Atrofia muscular espinal</a></li>
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<aside role="complementary" aria-label="50 Aniversario de la Ley Nacional del Cáncer">
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<figure class="nih-caption">
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<img src="/images/uploads/ad_images/nciAd_for_Medline_Plus_Promo-Final.jpg" alt="50 Aniversario de la Ley Nacional del Cáncer ">
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<figcaption class="nih-caption-text"><p><a href="https://www.cancer.gov/espanol/contactenos" target="_blank">El Servicio de Información de Cáncer (CIS)</a></p>
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<h3>Datos breves </h3>
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<p style="text-align: center;"><span class="ff-40-purple">10K</span></p>
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<p>A rare disease is a disease or condition that impacts fewer than 200,000 people in the United States. However, there are <span class="ff-purple"><strong>more than 10,000 known rare diseases</strong></span> that together affect millions of people in the United States.</p>
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<small><strong>Fuente:</strong> National Center for Advancing Translational Sciences.</small>
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<h3>Más en MedlinePlus en español</h3>
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<div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html" class="usa-external_link" target="_blank">Enfermedades raras</a><a href="https://medlineplus.gov/spanish/genesandgenetherapy.html" class="usa-external_link" target="_blank">Genes y terapia genética</a></div><div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html" class="usa-external_link" target="_blank">Muscular Dystrophy</a><a href="https://medlineplus.gov/spinalmuscularatrophy.html" class="usa-external_link" target="_blank">Spinal Muscular Atrophy</a> </div>
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<a href="/es/topics/" class="load_btn usa-external_link" target="_blank">More health topics on MedlinePlus.gov »</a>
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<img src="/images/uploads/main_images/_main_article_list/PancreasMain.jpg" class="feature_img" alt="El cáncer de páncreas se forma cuando las células crecen sin control y crean un tumor. Este es difícil de detectar temprano porque puede no presentar señal o síntoma alguno. ">
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Cáncer</span>
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<h4>Cáncer de páncreas: lo que debe saber</h4>
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<p>El páncreas es una glándula ubicada detrás del estómago y delante de la columna vertebral. Produce enzimas que ayudan a...</p>
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<img src="/images/uploads/main_images/_main_article_list/MariaMenounos-podcast-inbody.jpg" class="feature_img" alt="A María Menounos, presentadora de TV y actriz, le diagnosticaron cáncer del páncreas en estadio 2 en el 2023. ">
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Cáncer</span>
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<h4>Después de tener cáncer del páncreas, María Menounos se enfoca en la salud.</h4>
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<p>María Menounos ha tenido muchos empleos y muchos títulos. Es presentadora de TV ganadora del Premio Emmy, reportera, autora, presentadora...</p>
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Suplementos en la dieta</span>
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<h4>¿Sabía usted que los suplementos y los medicamentos pueden interactuar de formas inesperadas?</h4>
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<p>Muchos de nosotros tomamos suplementos nutricionales como vitaminas, minerales, hierbas u otros productos para mejorar nuestra salud. Puesto que muchos...</p>
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<li><a href="https://www.nlm.nih.gov/politica_de_privacidad.html" class="" target="_blank">Política de privacidad</a></li>
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