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<title>Cómo enfrentar un trastorno infantil raro | NIH MedlinePlus Magazine</title>
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<a href="/es/topic/rare-diseases/" class="article_btn">Enfermedades raras</a>
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<h1 id="main">Cómo enfrentar un trastorno infantil raro </h1>
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</div>
<h2 class="lead_text">El periodista Richard Engel comparte la experiencia de su familia</h2>
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<img src="/images/uploads/main_images/Richard_Engel_with_wife_Mary_and_sons_Henry_and_Theo_%282019%29.jpg" alt="Richard Engel y Mary, su esposa, perdieron a su hijo Henry (a la derecha) en el 2022 por el síndrome de Rett. Theo, su hijo menor nació en el 2019. ">
<div class="article_caption" aria-hidden="true">
<p><i class="fa fa-camera"></i> Richard Engel y Mary, su esposa, perdieron a su hijo Henry (a la derecha) en el 2022 por el síndrome de Rett. Theo, su hijo menor nació en el 2019. </p>
</div>
</div>
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<article id="article">
<div class="usa-width-two-thirds inner-article_content inner_article_content" id="feature">
<p>Como corresponsal en jefe de NBC News en el extranjero durante los &uacute;ltimos 15 a&ntilde;os, Richard Engel ha cubierto guerras y conflictos alrededor del mundo. El ganador de los premios Peabody y Emmy ha enfrentado condiciones peligrosas y tensas para llevar a los televidentes reportajes desde Ucrania, Siria, Ir&aacute;n y Afganist&aacute;n. Varias organizaciones period&iacute;sticas le han prestado homenaje a Engel por sus valerosos reportajes en zonas de guerra. Pero en agosto del 2022, tuvo que enfrentar un reto diferente en la vida que demostr&oacute; ser a&uacute;n m&aacute;s dif&iacute;cil de superar: &eacute;l y su esposa perdieron a su hijo Henry de 6 a&ntilde;os de edad, que naci&oacute; con un trastorno gen&eacute;tico raro llamado s&iacute;ndrome de Rett.</p>
<p>Desde entonces se han convertido en defensores de otras personas que enfrentan dificultades similares. Engel habl&oacute; con la revista MedlinePlus Magazine de los NIH sobre el recorrido de su familia y la importancia de las investigaciones sobre enfermedades raras apoyadas por organizaciones como los NIH.</p>
<h2>A veces puede ser dif&iacute;cil obtener un diagn&oacute;stico de una enfermedad o un trastorno raro. &iquest;Cu&aacute;l fue su experiencia?</h2>
<p>Casi tan pronto naci&oacute; Henry en el 2015 supimos que algo andaba mal, pero &iquest;qu&eacute;? Ten&iacute;a un aspecto sano y era hermoso. Ten&iacute;a la piel reluciente y los ojos abiertos y brillantes. Sus &oacute;rganos y funciones corporales segu&iacute;an el ritmo. Lloraba, se meneaba y dorm&iacute;a. Era un &aacute;ngel. Pero algo parec&iacute;a demasiado angelical, demasiado tranquilo. No ten&iacute;a la fuerza necesaria para chupar. Pod&iacute;a volverse de lado, pero le costaba m&aacute;s trabajo que a otros beb&eacute;s.</p>
<p>Despu&eacute;s de hacerle repetidos ex&aacute;menes y pruebas de rutina, nuestro pediatra estaba desconcertado y nos sugiri&oacute; que Henry deb&iacute;a pasar bastante tiempo boca abajo para fortalecer el tronco y el cuello. Sab&iacute;amos eso y lo est&aacute;bamos haciendo, pero el problema era mucho m&aacute;s profundo.</p>
<p>Solamente despu&eacute;s de hablar con varios m&eacute;dicos en diferentes hospitales alrededor del mundo, se le hizo a Henry una prueba de ADN, que nos dio el mapa de su c&oacute;digo gen&eacute;tico. El proceso tom&oacute; meses y todo eso dej&oacute; perplejos a los genetistas. Descubrieron un trastorno que pensaban que solamente ocurr&iacute;a en ni&ntilde;as, que era una variante gen&eacute;tica causante del s&iacute;ndrome de Rett, una devastadora enfermedad que trae como consecuencia graves impedimentos cognitivos y f&iacute;sicos. Nos enteramos de que los ni&ntilde;os varones tambi&eacute;n pueden tener una variante del mismo gen y su propia manifestaci&oacute;n del s&iacute;ndrome de Rett, que puede ser a&uacute;n m&aacute;s grave.</p>
<h2>&iquest;C&oacute;mo evolucion&oacute; el trastorno de Henry?</h2>
<p>Nuestro &aacute;ngel segu&iacute;a sin llegar a los hitos habituales. Pod&iacute;a gatear un poco y comer solito y le fascinaba sonre&iacute;r y jugar. Nos reconoc&iacute;a y pod&iacute;a decir algunas palabras como &ldquo;Dada&rdquo; y &ldquo;te amo&rdquo;. Nunca oir&eacute; palabras m&aacute;s dulces por el resto de mi vida. El trastorno de Henry empeor&oacute; con el tiempo; su desarrollo retrocedi&oacute; y se redujo vertiginosamente en el 2022. Falleci&oacute; en agosto del a&ntilde;o pasado.</p>
<h2>&iquest;Por qu&eacute; decidi&oacute; hablar y contar la experiencia de su familia?</h2>
<p>Mary, mi esposa, y yo decidimos desde el principio que quer&iacute;amos compartir nuestra experiencia para que m&aacute;s m&eacute;dicos y familias supieran que el s&iacute;ndrome de Rett pod&iacute;a presentarse en los ni&ntilde;os varones. Quer&iacute;amos comunicarnos con otros padres con dificultades similares y decirles que no est&aacute;n solos. Solo quer&iacute;amos que supieran que ahora ten&iacute;an otros dos defensores en sus filas para tratar de hacer algo que pudiera ayudar.</p>
<p>&nbsp;</p>
<blockquote aria-hidden="true">
<p>&quot;Quer&iacute;amos comunicarnos con otros padres con dificultades similares y decirles que no est&aacute;n solos.&quot;</p>
<span>&ndash;Richard Engel</span></blockquote>
<h2>&iquest;C&oacute;mo es ser padre de un ser querido con un trastorno raro como el de Henry?</h2>
<p>Es un camino largo. Un golpe emocional. Cada d&iacute;a festivo le recuerda a uno lo diferente y dif&iacute;cil que es la vida de su ni&ntilde;o en comparaci&oacute;n con la de muchos otros. Cada conversaci&oacute;n con amigos y con otros padres tambi&eacute;n nos recuerda qu&eacute; tan diferente es nuestra vida. Pero tenemos una finalidad. Hemos estado detr&aacute;s de la cortina. No tenemos tiempo para peque&ntilde;eces. Tenemos el don de doble filo de la perspectiva. Nuestros hijos son amados sin importar qu&eacute; tan dif&iacute;cil sea su situaci&oacute;n&mdash;ellos son los m&aacute;s importantes.</p>
<h2>&iquest;C&oacute;mo podemos luchar contra el estigma relacionado con los trastornos infantiles raros?</h2>
<p>La &uacute;nica forma de enfrentar el estigma es por medio de visibilidad y concientizaci&oacute;n. Estos chicos est&aacute;n all&aacute; afuera. Sus padres tambi&eacute;n est&aacute;n all&aacute; afuera. Necesitan ir al parque tanto y quiz&aacute; m&aacute;s que cualquier ni&ntilde;o. Quieren re&iacute;r y jugar con otros ni&ntilde;os, de modo que jueguen con ellos y sean amables.</p>
<h2>Usted ha dicho que su hijo Henry le dio un regalo. &iquest;Podr&iacute;a hablar de eso?</h2>
<p>Por m&aacute;s de 25 a&ntilde;os, he trabajado como corresponsal en el extranjero, desplaz&aacute;ndome entre zonas de guerra. Todas las guerras son diluvios de desastre, con la gota ocasional de valent&iacute;a y hero&iacute;smo abnegados. Navegu&eacute; sobre la marea de la miseria humana y eso me endureci&oacute;. Se llama &ldquo;fatiga por compasi&oacute;n&rdquo;. Henry acab&oacute; con todo eso. Rompi&oacute; la armadura y se desliz&oacute;. Me conect&eacute; con &eacute;l de una manera que nunca hab&iacute;a sentido antes. Su vulnerabilidad y el amor puro de sus ojos me dejaron vulnerable tambi&eacute;n y restituyeron mi compasi&oacute;n, especialmente por quienes tienen que trabajar m&aacute;s duro en la vida, lo cual ya es suficientemente dif&iacute;cil para todos.</p>
<h2>&iquest;Cu&aacute;l es la importancia de las investigaciones como los estudios apoyados por los NIH?</h2>
<p>La investigaci&oacute;n es la forma de salir de esto. Henry no estaba enfermo; &eacute;l ten&iacute;a un error gen&eacute;tico que lo limitaba y, en definitiva, le quit&oacute; todo. Pero eso no es f&aacute;cil de arreglar. No se puede corregir el error en su c&oacute;digo gen&eacute;tico de la forma en que uno corrige un c&oacute;digo en un programa de software y &ldquo;pronto, problema resuelto&rdquo;. Vamos a llegar a ese punto, o al menos estaremos parcialmente all&aacute;, pero solo por medio de investigaciones.</p>
<div class="article-meta">
<div class="mt-1 mb-2"><strong>Foto:</strong> NBC News </div>
<p><i class="fa fa-calendar"></i> mayo 30, 2023</p>
</div>
</div>
</article>
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<aside>
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<div class="heading">
<h3 id="sidebar">Para saber más</h3>
</div>
<ul>
<li><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html" target="_blank">MedlinePlus: S&iacute;ndrome de Rett</a></li>
<li><a href="https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/rett" target="_blank">Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver</a></li>
</ul>
</div>
<div class="usa-grid health_fast_fact padding-0">
<div class="heading">
<h3>Datos breves </h3>
</div>
<p style="text-align: center;"><span class="ff-40-
purple"><i aria-hidden="true" class="fa fa-user">&nbsp;</i></span></p>
<p>El s&iacute;ndrome de Rett lleva el nombre de <strong><span class="ff-purple">Andreas Rett</span></strong>, un m&eacute;dico austr&iacute;aco que public&oacute; la primera descripci&oacute;n de ese trastorno en 1966.</p>
<small><strong>Fuente:</strong> Fundación Internacional sobre el Síndrome de Rett</small>
</div>
<div class="usa-grid explore_section padding-0">
<div class="heading">
<h3>Más en MedlinePlus en español</h3>
</div>
<div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/rettsyndrome.html" class="usa-external_link" target="_blank">Rett Syndrome</a><a href="https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html" class="usa-external_link" target="_blank">Enfermedades raras</a></div><div class="explore_link"><a href="https://medlineplus.gov/developmentaldisabilities.html" class="usa-external_link" target="_blank">Developmental Disabilities</a> </div>
<a href="/es/topics/" class="load_btn usa-external_link" target="_blank">More health topics on MedlinePlus.gov »</a>
</div>
</aside>
</div>
</section>
</main>
<!-- Segment 1: artículo -->
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<h4>Cuando hay investigación, hay esperanza</h4>
<p>La primera se&ntilde;al que not&oacute; Meredith Winchell fue dificultad para respirar. En ese momento, trabajaba como analista en los NIH....</p>
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