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Ballhausen D,
Baumgartner MR,
Beblo S,
Burgard P,
Chapman KA,
Dobbelaere D,
Heringer-Seifert J,
Fleissner S,
Grohmann-Held K,
Hahn G,
Harting I,
Hoffmann GF,
Jochum F,
Karall D,
Konstantopoulous V,
Krawinkel MB,
Lindner M,
Märtner EMC,
Nuoffer JM,
Okun JG,
Plecko B,
Posset R,
Sahm K,
Scholl-Bürgi S,
Thimm E,
Walter M,
Williams M,
Vom Dahl S,
Ziagaki A,
Zschocke J,
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Jochum F,
Karall D,
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Krawinkel MB,
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Märtner EMC,
Nuoffer JM,
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Škorvánek M,
Weber S,
Wagner M,
Zhao C,
Jochim A,
Necpál J,
Dincer Y,
Vill K,
Distelmaier F,
Stoklosa M,
Krenn M,
Grunwald S,
Bock-Bierbaum T,
Fečíková A,
Havránková P,
Roth J,
Příhodová I,
Adamovičová M,
Ulmanová O,
Bechyně K,
Danhofer P,
Veselý B,
Haň V,
Pavelekova P,
Gdovinová Z,
Mantel T,
Meindl T,
Sitzberger A,
Schröder S,
Blaschek A,
Roser T,
Bonfert MV,
Haberlandt E,
Plecko B,
Leineweber B,
Berweck S,
Herberhold T,
Langguth B,
Švantnerová J,
Minár M,
Ramos-Rivera GA,
Wojcik MH,
Pajusalu S,
Õunap K,
Schatz UA,
Pölsler L,
Milenkovic I,
Laccone F,
Pilshofer V,
Colombo R,
Patzer S,
Iuso A,
Vera J,
Troncoso M,
Fang F,
Prokisch H,
Wilbert F,
Eckenweiler M,
Graf E,
Westphal DS,
Riedhammer KM,
Brunet T,
Alhaddad B,
Berutti R,
Strom TM,
Hecht M,
Baumann M,
Wolf M,
Telegrafi A,
Person RE,
Zamora FM,
Henderson LB,
Weise D,
Musacchio T,
Volkmann J,
Szuto A,
Becker J,
Cremer K,
Sycha T,
Zimprich F,
Kraus V,
Makowski C,
Gonzalez-Alegre P,
Bardakjian TM,
Ozelius LJ,
Vetro A,
Guerrini R,
Maier E,
Borggraefe I,
Kuster A,
Wortmann SB,
Hackenberg A,
Steinfeld R,
Assmann B,
Staufner C,
Opladen T,
Růžička E,
Cohn RD,
Dyment D,
Chung WK,
Engels H,
Ceballos-Baumann A,
Ploski R,
Daumke O,
Haslinger B,
Mall V,
Oexle K,
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Zhao C,
Jochim A,
Necpál J,
Dincer Y,
Vill K,
Distelmaier F,
Stoklosa M,
Krenn M,
Grunwald S,
Bock-Bierbaum T,
Fečíková A,
Havránková P,
Roth J,
Příhodová I,
Adamovičová M,
Ulmanová O,
Bechyně K,
Danhofer P,
Veselý B,
Haň V,
Pavelekova P,
Gdovinová Z,
Mantel T,
Meindl T,
Sitzberger A,
Schröder S,
Blaschek A,
Roser T,
Bonfert MV,
Haberlandt E,
Plecko B,
Leineweber B,
Berweck S,
Herberhold T,
Langguth B,
Švantnerová J,
Minár M,
Ramos-Rivera GA,
Wojcik MH,
Pajusalu S,
Õunap K,
Schatz UA,
Pölsler L,
Milenkovic I,
Laccone F,
Pilshofer V,
Colombo R,
Patzer S,
Iuso A,
Vera J,
Troncoso M,
Fang F,
Prokisch H,
Wilbert F,
Eckenweiler M,
Graf E,
Westphal DS,
Riedhammer KM,
Brunet T,
Alhaddad B,
Berutti R,
Strom TM,
Hecht M,
Baumann M,
Wolf M,
Telegrafi A,
Person RE,
Zamora FM,
Henderson LB,
Weise D,
Musacchio T,
Volkmann J,
Szuto A,
Becker J,
Cremer K,
Sycha T,
Zimprich F,
Kraus V,
Makowski C,
Gonzalez-Alegre P,
Bardakjian TM,
Ozelius LJ,
Vetro A,
Guerrini R,
Maier E,
Borggraefe I,
Kuster A,
Wortmann SB,
Hackenberg A,
Steinfeld R,
Assmann B,
Staufner C,
Opladen T,
Růžička E,
Cohn RD,
Dyment D,
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Engels H,
Ceballos-Baumann A,
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Kaiyrzhanov R,
Rad A,
Lin SJ,
Bertoli-Avella A,
Kallemeijn WW,
Godwin A,
Zaki MS,
Huang K,
Lau T,
Petree C,
Efthymiou S,
Karimiani EG,
Hempel M,
Normand EA,
Rudnik-Schöneborn S,
Schatz UA,
Baggelaar MP,
Ilyas M,
Sultan T,
Alvi JR,
Ganieva M,
Fowler B,
Aanicai R,
Tayfun GA,
Al Saman A,
Alswaid A,
Amiri N,
Asilova N,
Shotelersuk V,
Yeetong P,
Azam M,
Babaei M,
Monajemi GB,
Mohammadi P,
Samie S,
Banu SH,
Pinto Basto J,
Kortüm F,
Bauer M,
Bauer P,
Beetz C,
Garshasbi M,
Issa AH,
Eyaid W,
Ahmed H,
Hashemi N,
Hassanpour K,
Herman I,
Ibrohimov S,
Abdul-Majeed BA,
Imdad M,
Isrofilov M,
Kaiyal Q,
Khan S,
Kirmse B,
Koster J,
Lourenço CM,
Mitani T,
Moldovan O,
Murphy D,
Najafi M,
Pehlivan D,
Rocha ME,
Salpietro V,
Schmidts M,
Shalata A,
Mahroum M,
Talbeya JK,
Taylor RW,
Vazquez D,
Vetro A,
Waterham HR,
Zaman M,
Schrader TA,
Chung WK,
Guerrini R,
Lupski JR,
Gleeson J,
Suri M,
Jamshidi Y,
Bhatia KP,
Vona B,
Schrader M,
Severino M,
Guille M,
Tate EW,
Varshney GK,
Houlden H,
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Havránková P,
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Příhodová I,
Adamovičová M,
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Haň V,
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Langguth B,
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Pajusalu S,
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Iuso A,
Vera J,
Troncoso M,
Fang F,
Prokisch H,
Wilbert F,
Eckenweiler M,
Graf E,
Westphal DS,
Riedhammer KM,
Brunet T,
Alhaddad B,
Berutti R,
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Hecht M,
Baumann M,
Wolf M,
Telegrafi A,
Person RE,
Zamora FM,
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Weise D,
Musacchio T,
Volkmann J,
Szuto A,
Becker J,
Cremer K,
Sycha T,
Zimprich F,
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Makowski C,
Gonzalez-Alegre P,
Bardakjian TM,
Ozelius LJ,
Vetro A,
Guerrini R,
Maier E,
Borggraefe I,
Kuster A,
Wortmann SB,
Hackenberg A,
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Assmann B,
Staufner C,
Opladen T,
Růžička E,
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Ronchi D,
Monfrini E,
Bonato S,
Mancinelli V,
Cinnante C,
Salani S,
Bordoni A,
Ciscato P,
Fortunato F,
Villa M,
Di Fonzo A,
Corti S,
Bresolin N,
Comi GP
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Drecourt A,
Babdor J,
Dussiot M,
Petit F,
Goudin N,
Garfa-Traoré M,
Habarou F,
Bole-Feysot C,
Nitschké P,
Ottolenghi C,
Metodiev MD,
Serre V,
Desguerre I,
Boddaert N,
Hermine O,
Munnich A,
Rötig A
Am J Hum Genet
2018 Feb 1;102(2):266-277.
doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.003.
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Costantini A,
Trevi E,
Pala MI,
Fancellu R
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2016 Jul 22;2016
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