Santa Tumminia, doctorada
Santa Tumminia, doctorada en biología, es la subdirectora del Instituto Nacional del Ojo (NEI, por sus siglas en inglés). Tumminia tiene experiencia en investigaciones básicas, clínicas y traslacionales, y administración a nivel ejecutivo en entornos gubernamentales, sin fines de lucro y corporativos.
Santa Tumminia obtuvo un doctorado en biología del Instituto Politécnico Rensselaer en 1987. Después de una formación posdoctoral en el Departamento de Bioquímica del Instituto Roche de Biología Molecular, Hoffman La-Roche, Inc., donde examinó las interacciones proteína-ácido nucleico que intervienen en el ensamblaje de los ribosomas, Tumminia se incorporó al Laboratorio de mecanismos de enfermedades oculares del NEI. Su investigación se centró en los mecanismos de las enfermedades oculares, específicamente, el glaucoma y la formación de cataratas. Durante su tiempo en el NEI, estudió la formación de cataratas causada por el estrés oxidativo y en ratones transgénicos causada por la proteasa del VIH-1 unida a un promotor del cristalino. Estudió la eficacia de los agentes contra las cataratas, así como los inhibidores de la proteasa del VIH-1. También desarrolló un sistema modelo para imitar los efectos del glaucoma usando un dispositivo de estiramiento mecánico de diseño propio. Luego hizo su transición a la Fundación de Lucha contra la Ceguera (Foundation Fighting Blindness, FFB, por sus siglas en inglés), el mayor financiador no gubernamental de las investigaciones de las enfermedades de la retina. En la FFB, ocupó varios cargos y finalmente se convirtió en directora de Subvenciones y Premios, supervisando la cartera de subvenciones de la fundación.
Tumminia regresó en 2003 a la oficina del Director del NEI, desempeñado varios cargos de creciente responsabilidad. Ella brinda su liderazgo y experiencia científica en políticas e iniciativas del NEI, y administra proyectos y programas que involucran actividades tanto internas como externas. Tiene experiencia en una amplia gama de temas de investigación de la visión y políticas relacionadas con los programas del plan integral de los NIH en genética y medicina genómica, ciencias del comportamiento, angiogénesis, nanomedicina, ciencias traslacionales y enfermedades raras. Ha desarrollado políticas para fomentar asociaciones estratégicas con partes interesadas, incluida la industria del tema ocular, los grupos de defensa de los pacientes y las personas afectadas por la pérdida de la visión.
Tumminia ha sido clave en la formulación de políticas sobre nuevos conceptos e iniciativas de investigación básica y clínica, como la Iniciativa de metas audaces del NEI. Ella brindó liderazgo al NEI en políticas e iniciativas de células madre, creando la Oficina de medicina regenerativa del NEI para catalizar la colaboración. Diseñó, implementó y supervisa la iniciativa de enfermedades oculares hereditarias raras, la “Red nacional de genotipado y fenotipado de las enfermedades oftálmicas”, o “eyeGENE®”. Esta iniciativa de medicina genómica de visión es una asociación público-privada lanzada en 2006 que une los avances en la identificación de genes de enfermedades oftálmicas con la gestión de la atención clínica, y facilita los esfuerzos de investigación y tratamiento. Otras iniciativas clave incluyen la “Iniciativa de biología integrativa de la degeneración macular relacionada con la edad” , diseñada para correlacionar el fenotipo de la AMD (siglas en inglés de la degeneración macular relacionada con la edad) y los endofenotipos celulares con la genética del paciente. Esto incluye desarrollar líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC, por sus siglas en inglés) de pacientes con AMD con el mayor riesgo genético de presentar AMD y proporcionar esas líneas a la comunidad de investigación.
Tumminia se desempeñó como directora interina del NEI ente 2019 y 2020. Durante su cargo como directora interina, estableció dos nuevas oficinas, la Oficina de Ciencia de Datos e Informática de la Salud, y la Oficina de Salud Visual y Ciencia de la Población, para acelerar el descubrimiento científico, fomentar la investigación colaborativa y, en última instancia, mejorar la salud pública. También inició el proceso de planificación estratégica del NEI, “ Visión para el futuro 2020”. Además, supervisó el lanzamiento de la “Iniciativa del segmento anterior”, que se centra en la biología y la patobiología de la parte de adelante del ojo. Estableció programas para mejorar la equidad y la inclusión organizacional, y ha estado trabajando con los altos cargos del NEI para aumentar la representación de las minorías subrepresentadas en la ciencia de la visión.
Santa Tumminia se ha desempeñado en muchos comités de los NIH y es miembro de varias asociaciones profesionales destacadas. Ha recibido numerosos premios, incluidos los Premios del Director de los NIH entregado por el Grupo de Trabajo del Plan Estratégico de los NIH, y el “Premio a la iniciativa eyeGENE®". En 2018, recibió el "Premio del director de los NIH en tutoría”.
Tumminia es conocida internacionalmente y respetada como una persona distinguida de destacada competencia científica y capacidad administrativa. A través de su liderazgo, el NEI ha desarrollado asociaciones con proveedores de cuidados de la salud ocular, la industria privada, grupos de pacientes y científicos externos que apoyan amplias iniciativas de investigación.