¿Qué son la anoftalmia y la microftalmia?
La anoftalmia y la microftalmia son afecciones oculares con las que las personas nacen. Anoftalmia significa que el bebé nace sin uno o ambos ojos. Microftalmia significa que el bebé nace con uno o ambos ojos muy pequeños. Ambas afecciones son poco frecuentes y pueden causar pérdida de visión o ceguera.
No existe un tratamiento que pueda crear un nuevo ojo o devolver la visión a las personas que nacen con anoftalmia o microftalmia. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a que los bebés y los niños pequeños con estas afecciones crezcan y se desarrollen.
¿Qué problemas de salud tienen las personas con anoftalmia y microftalmia?
La anoftalmia y la microftalmia pueden causar problemas de visión y ceguera. Las personas con estas afecciones también podrían tener cavidades oculares pequeñas (los huesos alrededor del ojo). Esto puede cambiar la forma del rostro.
Las personas con microftalmia pueden tener otras afecciones oculares, que incluyen:
- Coloboma, cuando no existe tejido normal en el ojo o alrededor del ojo
- Catarata, una zona nublada en el cristalino (el "lente" de los ojos)
- Microcórnea (cuando la capa exterior transparente en la parte de adelante del ojo es pequeña y excepcionalmente curva)
Las personas con anoftalmia o microftalmia podrían además tener defectos congénitos (de nacimiento) que causan otros problemas de salud.
¿Qué causa la anoftalmia y la microftalmia?
La mayoría de las veces, los médicos no saben qué causa la anoftalmia o la microftalmia. Entre las causas de estas afecciones se incluyen:
Cambios en los genes. Algunos bebés tienen anoftalmia o microftalmia debido a cambios en sus genes (mutaciones genéticas). Estos cambios ocurren durante el embarazo, antes de que el bebé nazca. Estos cambios podrían además causar otros defectos congénitos.
Tomar ciertos medicamentos durante el embarazo. Algunos medicamentos pueden causar anoftalmia y microftalmia si los toma durante el embarazo. Estos incluyen la isotretinoína (Accutane, un medicamento que trata el acné crónico) y la talidomida, un medicamento que trata ciertos problemas de la piel y algunos tipos de cáncer.
Entrar en contacto con cosas nocivas en el medio ambiente podría también causar anoftalmia y microftalmia. Esto puede incluir entrar en contacto con:
- radiografías
- químicos
- medicamentos
- plaguicidas
- radiación
- virus
Los expertos creen que una combinación de genes y otros factores, como cosas nocivas en el medio ambiente, podría también causar anoftalmia y microftalmia.
¿Cómo puedo reducir el riesgo de que mi bebé tenga anoftalmia y microftalmia?
Consulte con su médico sobre las maneras de reducir el riesgo de que su bebé tenga anoftalmia y microftalmia. Entre las cosas que usted puede hacer se incluyen:
- Hacerse una revisión médica antes de quedar embarazada
- Hablar con su médico sobre los medicamentos que toma
- Consultar con un asesor genético (alguien que lo ayude a entender sus genes)
- Ir a consultas médicas con regularidad para recibir atención prenatal (atención médica que recibe durante el embarazo)
- Mantenerse alejado de cosas nocivas en el medio ambiente
¿Cómo sabré si mi bebé tiene anoftalmia o microftalmia?
Su médico puede diagnosticar estas afecciones durante el embarazo o después de que su bebé nazca.
Durante el embarazo, los médicos pueden comprobar si el bebé tiene anoftalmia o microftalmia con:
- Ecografías (un tipo de imagenología para observar estructuras del cuerpo)
- Tomografías computarizadas, o “CT scan” en inglés (un tipo de radiografía)
- Pruebas genéticas (pruebas de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos)
Después de que nazca su bebé, el médico puede diagnosticar la anoftalmia o la microftalmia mediante un examen.
¿Cuál es el tratamiento para la anoftalmia y la microftalmia?
Los médicos no tienen un tratamiento que cree un nuevo ojo o restaure la visión. Sin embargo, el tratamiento temprano aún puede ayudar a las personas con anoftalmia y microftalmia.
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Dispositivos. Los bebés y los niños pequeños con anoftalmia o microftalmia podrían necesitar dispositivos especiales para ayudar a que la cavidad ocular crezca y se desarrolle, como por ejemplo implantes y “conformadores” (prótesis para estabilizar la cavidad ocular). También podrían usar una prótesis ocular para cambiar la apariencia del rostro y ayudar a que la cavidad ocular crezca. Obtenga más información sobre los dispositivos para la anoftalmia y la microftalmia.
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Equipos de protección ocular. Los bebés que nacen con visión en un solo ojo necesitan usar anteojos con prescripción médica, o gafas de seguridad para proteger ese ojo de lesiones. El doctor de su hija o hijo puede recomendar el mejor tipo de protección ocular para ellos.
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Parche. Los niños con microftalmia podrían tener todavía algo de visión en su ojo más pequeño. El uso de un parche en el otro ojo podría ayudar a fortalecer la visión en el ojo más pequeño al obligar al cerebro a usarlo para ver.
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Cirugía. Los niños con anoftalmia o microftalmia podrían necesitar cirugía para agrandar la cavidad ocular, para rellenar la cavidad ocular o para ayudar a que los dispositivos se ajusten mejor. También podrían necesitar cirugía para tratar otros problemas oculares, como cataratas.
Si su hijo tiene anoftalmia o microftalmia, es importante consultar con todos sus médicos sobre el mejor plan para su atención médica. Los bebés con anoftalmia o microftalmia necesitan también intervención y terapia tempranas, servicios especiales para ayudarles a crecer y desarrollarse. Obtenga más información sobre la intervención temprana (en inglés).
¿Qué médicos pueden ayudar a tratar la anoftalmia y la microftalmia?
Los bebés con anoftalmia o microftalmia necesitarán un equipo de médicos, que incluye:
- Oftalmólogo: médico que se especializa en la visión y el cuidado de los ojos
- Cirujano de órbita ocular y oculoplástico: médico que se especializa en cirugía para remodelar el área dentro y alrededor del ojo
- Ocularista: técnico especialmente capacitado para fabricar y colocar prótesis de ojos
Si su hijo tiene anoftalmia o microftalmia, también necesitará consultas con otros médicos.
¿Cuáles son las investigaciones más recientes sobre la anoftalmia y la microftalmia?
Los investigadores de la clínica de genética oftálmica del Instituto Nacional del Ojo (NEI, por sus siglas en inglés) atienden a pacientes con anoftalmia y microftalmia.
Si está interesado en participar en un ensayo clínico sobre los genes involucrados en las enfermedades oculares, incluyendo la anoftalmia y la microftalmia, visite ClinicalTrials.gov (en inglés).
Para obtener más información sobre la anoftalmia y la microftalmia, o para participar en otras investigaciones sobre estas afecciones, visite nuestra página sobre enfermedades raras.