Etiology
Jurecka A,
Tylki-Szymanska A
Mol Genet Metab
2022 Jul;136(3):164-176.
Epub 2022 Feb 19
doi: 10.1016/j.ymgme.2022.02.007.
PMID: 35216884
Li J,
Sun C,
Cai W,
Li J,
Rosen BP,
Chen J
Mutat Res Rev Mutat Res
2021 Jul-Dec;788:108396.
Epub 2021 Oct 7
doi: 10.1016/j.mrrev.2021.108396.
PMID: 34893161Free PMC Article
Fernandez-Vizarra E,
Zeviani M
FEBS Lett
2021 Apr;595(8):1062-1106.
Epub 2020 Dec 18
doi: 10.1002/1873-3468.13995.
PMID: 33159691
Di Meo I,
Carecchio M,
Tiranti V
J Inherit Metab Dis
2019 Jan;42(1):49-56.
doi: 10.1002/jimd.12026.
PMID: 30740736
Jurecka A,
Zikanova M,
Kmoch S,
Tylki-Szymańska A
J Inherit Metab Dis
2015 Mar;38(2):231-42.
Epub 2014 Aug 12
doi: 10.1007/s10545-014-9755-y.
PMID: 25112391Free PMC Article
Diagnosis
Tada H,
Kojima N,
Takamura M,
Kawashiri MA
Adv Clin Chem
2022;110:145-169.
Epub 2022 Aug 9
doi: 10.1016/bs.acc.2022.06.006.
PMID: 36210074
Fernandez-Vizarra E,
Zeviani M
FEBS Lett
2021 Apr;595(8):1062-1106.
Epub 2020 Dec 18
doi: 10.1002/1873-3468.13995.
PMID: 33159691
Zech M,
Jech R,
Boesch S,
Škorvánek M,
Weber S,
Wagner M,
Zhao C,
Jochim A,
Necpál J,
Dincer Y,
Vill K,
Distelmaier F,
Stoklosa M,
Krenn M,
Grunwald S,
Bock-Bierbaum T,
Fečíková A,
Havránková P,
Roth J,
Příhodová I,
Adamovičová M,
Ulmanová O,
Bechyně K,
Danhofer P,
Veselý B,
Haň V,
Pavelekova P,
Gdovinová Z,
Mantel T,
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Sitzberger A,
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Blaschek A,
Roser T,
Bonfert MV,
Haberlandt E,
Plecko B,
Leineweber B,
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Langguth B,
Švantnerová J,
Minár M,
Ramos-Rivera GA,
Wojcik MH,
Pajusalu S,
Õunap K,
Schatz UA,
Pölsler L,
Milenkovic I,
Laccone F,
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Patzer S,
Iuso A,
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Weise D,
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Szuto A,
Becker J,
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Zimprich F,
Kraus V,
Makowski C,
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Bardakjian TM,
Ozelius LJ,
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Opladen T,
Růžička E,
Cohn RD,
Dyment D,
Chung WK,
Engels H,
Ceballos-Baumann A,
Ploski R,
Daumke O,
Haslinger B,
Mall V,
Oexle K,
Winkelmann J
Lancet Neurol
2020 Nov;19(11):908-918.
doi: 10.1016/S1474-4422(20)30312-4.
PMID: 33098801Free PMC Article
Jurecka A,
Zikanova M,
Kmoch S,
Tylki-Szymańska A
J Inherit Metab Dis
2015 Mar;38(2):231-42.
Epub 2014 Aug 12
doi: 10.1007/s10545-014-9755-y.
PMID: 25112391Free PMC Article
Torres RJ,
Puig JG
Orphanet J Rare Dis
2007 Dec 8;2:48.
doi: 10.1186/1750-1172-2-48.
PMID: 18067674Free PMC Article
Therapy
Tada H,
Kojima N,
Takamura M,
Kawashiri MA
Adv Clin Chem
2022;110:145-169.
Epub 2022 Aug 9
doi: 10.1016/bs.acc.2022.06.006.
PMID: 36210074
Park JH,
Jo YI,
Lee JH
Korean J Intern Med
2020 Nov;35(6):1291-1304.
Epub 2020 Sep 9
doi: 10.3904/kjim.2020.410.
PMID: 32872730Free PMC Article
Bollée G,
Harambat J,
Bensman A,
Knebelmann B,
Daudon M,
Ceballos-Picot I
Clin J Am Soc Nephrol
2012 Sep;7(9):1521-7.
Epub 2012 Jun 14
doi: 10.2215/CJN.02320312.
PMID: 22700886
Boyle JA
Scott Med J
1973;18:Suppl 1:222-31.
doi: 10.1177/00369330730180s102.
PMID: 4590060
Nyhan WL
Annu Rev Med
1973;24:41-60.
doi: 10.1146/annurev.me.24.020173.000353.
PMID: 4575865
Prognosis
Tada H,
Kojima N,
Takamura M,
Kawashiri MA
Adv Clin Chem
2022;110:145-169.
Epub 2022 Aug 9
doi: 10.1016/bs.acc.2022.06.006.
PMID: 36210074
Zech M,
Jech R,
Boesch S,
Škorvánek M,
Weber S,
Wagner M,
Zhao C,
Jochim A,
Necpál J,
Dincer Y,
Vill K,
Distelmaier F,
Stoklosa M,
Krenn M,
Grunwald S,
Bock-Bierbaum T,
Fečíková A,
Havránková P,
Roth J,
Příhodová I,
Adamovičová M,
Ulmanová O,
Bechyně K,
Danhofer P,
Veselý B,
Haň V,
Pavelekova P,
Gdovinová Z,
Mantel T,
Meindl T,
Sitzberger A,
Schröder S,
Blaschek A,
Roser T,
Bonfert MV,
Haberlandt E,
Plecko B,
Leineweber B,
Berweck S,
Herberhold T,
Langguth B,
Švantnerová J,
Minár M,
Ramos-Rivera GA,
Wojcik MH,
Pajusalu S,
Õunap K,
Schatz UA,
Pölsler L,
Milenkovic I,
Laccone F,
Pilshofer V,
Colombo R,
Patzer S,
Iuso A,
Vera J,
Troncoso M,
Fang F,
Prokisch H,
Wilbert F,
Eckenweiler M,
Graf E,
Westphal DS,
Riedhammer KM,
Brunet T,
Alhaddad B,
Berutti R,
Strom TM,
Hecht M,
Baumann M,
Wolf M,
Telegrafi A,
Person RE,
Zamora FM,
Henderson LB,
Weise D,
Musacchio T,
Volkmann J,
Szuto A,
Becker J,
Cremer K,
Sycha T,
Zimprich F,
Kraus V,
Makowski C,
Gonzalez-Alegre P,
Bardakjian TM,
Ozelius LJ,
Vetro A,
Guerrini R,
Maier E,
Borggraefe I,
Kuster A,
Wortmann SB,
Hackenberg A,
Steinfeld R,
Assmann B,
Staufner C,
Opladen T,
Růžička E,
Cohn RD,
Dyment D,
Chung WK,
Engels H,
Ceballos-Baumann A,
Ploski R,
Daumke O,
Haslinger B,
Mall V,
Oexle K,
Winkelmann J
Lancet Neurol
2020 Nov;19(11):908-918.
doi: 10.1016/S1474-4422(20)30312-4.
PMID: 33098801Free PMC Article
Jurecka A,
Zikanova M,
Kmoch S,
Tylki-Szymańska A
J Inherit Metab Dis
2015 Mar;38(2):231-42.
Epub 2014 Aug 12
doi: 10.1007/s10545-014-9755-y.
PMID: 25112391Free PMC Article
Westerlinck H,
Meylaerts L,
Van Hoestenberghe MR,
Rossi A
JBR-BTR
2014 Mar-Apr;97(2):113-4.
doi: 10.5334/jbr-btr.40.
PMID: 25073245
Bollée G,
Harambat J,
Bensman A,
Knebelmann B,
Daudon M,
Ceballos-Picot I
Clin J Am Soc Nephrol
2012 Sep;7(9):1521-7.
Epub 2012 Jun 14
doi: 10.2215/CJN.02320312.
PMID: 22700886
Clinical prediction guides
Zech M,
Jech R,
Boesch S,
Škorvánek M,
Weber S,
Wagner M,
Zhao C,
Jochim A,
Necpál J,
Dincer Y,
Vill K,
Distelmaier F,
Stoklosa M,
Krenn M,
Grunwald S,
Bock-Bierbaum T,
Fečíková A,
Havránková P,
Roth J,
Příhodová I,
Adamovičová M,
Ulmanová O,
Bechyně K,
Danhofer P,
Veselý B,
Haň V,
Pavelekova P,
Gdovinová Z,
Mantel T,
Meindl T,
Sitzberger A,
Schröder S,
Blaschek A,
Roser T,
Bonfert MV,
Haberlandt E,
Plecko B,
Leineweber B,
Berweck S,
Herberhold T,
Langguth B,
Švantnerová J,
Minár M,
Ramos-Rivera GA,
Wojcik MH,
Pajusalu S,
Õunap K,
Schatz UA,
Pölsler L,
Milenkovic I,
Laccone F,
Pilshofer V,
Colombo R,
Patzer S,
Iuso A,
Vera J,
Troncoso M,
Fang F,
Prokisch H,
Wilbert F,
Eckenweiler M,
Graf E,
Westphal DS,
Riedhammer KM,
Brunet T,
Alhaddad B,
Berutti R,
Strom TM,
Hecht M,
Baumann M,
Wolf M,
Telegrafi A,
Person RE,
Zamora FM,
Henderson LB,
Weise D,
Musacchio T,
Volkmann J,
Szuto A,
Becker J,
Cremer K,
Sycha T,
Zimprich F,
Kraus V,
Makowski C,
Gonzalez-Alegre P,
Bardakjian TM,
Ozelius LJ,
Vetro A,
Guerrini R,
Maier E,
Borggraefe I,
Kuster A,
Wortmann SB,
Hackenberg A,
Steinfeld R,
Assmann B,
Staufner C,
Opladen T,
Růžička E,
Cohn RD,
Dyment D,
Chung WK,
Engels H,
Ceballos-Baumann A,
Ploski R,
Daumke O,
Haslinger B,
Mall V,
Oexle K,
Winkelmann J
Lancet Neurol
2020 Nov;19(11):908-918.
doi: 10.1016/S1474-4422(20)30312-4.
PMID: 33098801Free PMC Article
Park JH,
Jo YI,
Lee JH
Korean J Intern Med
2020 Nov;35(6):1291-1304.
Epub 2020 Sep 9
doi: 10.3904/kjim.2020.410.
PMID: 32872730Free PMC Article
Vandekeere S,
Dubois C,
Kalucka J,
Sullivan MR,
García-Caballero M,
Goveia J,
Chen R,
Diehl FF,
Bar-Lev L,
Souffreau J,
Pircher A,
Kumar S,
Vinckier S,
Hirabayashi Y,
Furuya S,
Schoonjans L,
Eelen G,
Ghesquière B,
Keshet E,
Li X,
Vander Heiden MG,
Dewerchin M,
Carmeliet P
Cell Metab
2018 Oct 2;28(4):573-587.e13.
Epub 2018 Jul 12
doi: 10.1016/j.cmet.2018.06.009.
PMID: 30017355
Jurecka A,
Zikanova M,
Kmoch S,
Tylki-Szymańska A
J Inherit Metab Dis
2015 Mar;38(2):231-42.
Epub 2014 Aug 12
doi: 10.1007/s10545-014-9755-y.
PMID: 25112391Free PMC Article
Bollée G,
Harambat J,
Bensman A,
Knebelmann B,
Daudon M,
Ceballos-Picot I
Clin J Am Soc Nephrol
2012 Sep;7(9):1521-7.
Epub 2012 Jun 14
doi: 10.2215/CJN.02320312.
PMID: 22700886